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【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病要做基因檢測(cè)嗎?

伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts?;蚪獯a表明:巨腦白質(zhì)腦病(Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其特征是大腦白質(zhì)的異常增大和皮質(zhì)下囊腫的形成。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與該疾病相關(guān)的基因突變,分別是: 1. MLC1基因突變:MLC1基因位于染色體22q13.33區(qū)域,編碼一種稱為“megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1”的蛋白質(zhì)。MLC1基因突變是巨腦白質(zhì)腦病賊常見(jiàn)的遺傳突變,約占所有病例的70-80%。 2. HEPACAM基因突變:HEPACAM基因位于染色體7q21.11區(qū)域,編碼一種稱為“hepatic and glial cell adhesion molecule”的蛋白質(zhì)。HEPACAM基因突變是巨腦白質(zhì)腦病的另一種較為罕見(jiàn)的遺傳突
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