【佳學(xué)基因檢測(cè)】黃斑變性需要做哪些常規(guī)檢查和分子診斷？

黃斑變性需要做哪些常規(guī)檢查和分子診斷？

黃斑變性(AMD)常規(guī)檢查和分子診斷主要包括以下幾項(xiàng):

視力和視野檢查:檢測(cè)視力是否下降,視野是否有缺損。

眼底檢查:查看黃斑區(qū)和視盤是否有異常改變。

熒光素眼底血管造影(FFA):判斷新生血管膜形成的位置和范圍。

光學(xué)相干斷層掃描(OCT):觀察黃斑區(qū)病變的位置和深度,判斷是否有液體滲出。

基因檢測(cè):檢測(cè)與AMD發(fā)病相關(guān)的基因,如補(bǔ)體因子H基因、球蛋白基因等的突變情況,預(yù)測(cè)病情進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。

生化指標(biāo)檢測(cè):檢測(cè)體液中與AMD相關(guān)的生化標(biāo)志物,如C-反應(yīng)蛋白、補(bǔ)體因子H、VEGF等,判斷病情活躍程度。

按時(shí)進(jìn)行這些檢查和檢測(cè),可以了解病變部位和嚴(yán)重程度,評(píng)估病情進(jìn)展速度,指導(dǎo)后續(xù)的治療方案選擇。
 

黃斑變性基因檢測(cè)需要檢測(cè)哪些基因？

黃斑變性(AMD)的基因檢測(cè)主要包括以下幾個(gè)方面:

補(bǔ)體系統(tǒng)基因 檢測(cè)補(bǔ)體因子H(CFH)基因、補(bǔ)體因子B(CFB)基因、補(bǔ)體因子3(C3)基因等的常見單核苷酸多態(tài)性(SNP)。這些基因突變會(huì)導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)激活增強(qiáng),參與AMD的發(fā)生發(fā)展。

脂質(zhì)代謝相關(guān)基因 檢測(cè)APOE基因、LIPC基因、ABCA1基因等的SNP。這些基因與脂質(zhì)代謝相關(guān),其突變會(huì)引起黃斑區(qū)脂質(zhì)沉積,促進(jìn)AMD發(fā)生。

氧化應(yīng)激代謝基因 檢測(cè)SOD2基因、PPARGC1A基因等anti-oxidant基因的SNP,這些基因參與氧化應(yīng)激代謝,其突變會(huì)加重AMD的氧化應(yīng)激反應(yīng)。

其他 還有一些與細(xì)胞骨架蛋白、植物感光色素代謝相關(guān)的基因也會(huì)檢測(cè),如FILIP1L基因、ARMS2基因等。

通過對(duì)上述高危AMD相關(guān)基因的檢測(cè),可以評(píng)估患者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)后續(xù)的治療和監(jiān)測(cè)。