【佳學基因檢測】良性Rolandic癲癇可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

良性Rolandic癲癇是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

良性Rolandic癲癇疾病介紹：

兒童良性癲癇具有中心顳尖峰（BECTS）或尖銳波，也稱為rolandic癲癇，是最常見的特發(fā)性兒童癲癇綜合征（Neubauer等，1998）。它被稱為“rolandic”癲癇癥，因為部分性癲癇發(fā)作的特征涉及Rolando中央回的下部周圍區(qū)域。這導致影響聲道的經(jīng)典局灶性癲癇發(fā)作，從喉部的喉音和進入舌頭，口腔和面部的感覺運動癥狀開始，導致過度唾液和言語停滯。癲癇發(fā)作最常發(fā)生在蘇醒前不久。男孩比女孩更常出現(xiàn)這種疾?。?：2）。 Rolandic癲癇被認為是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，影響了0.2％的人口。受影響的個人可能有學習障礙或行為問題;然而，癲癇發(fā)作和伴隨的問題通常在青春期緩解（Strug等，2009總結(jié)）。參見局灶性癲癇和言語障礙（FESD; 245570），這是由染色體16p13上GRIN2A基因突變引起的（138253） 。一些GRIN2A突變患者的特征與BECTS的臨床診斷一致。一些患有DEPDC5（614191）突變的患者可能表現(xiàn)出與rolandic癲癇一致的特征（參見FFEVF，604364）。該病臨床表征有：雙側(cè)痙攣發(fā)作；局灶性癲癇發(fā)作；腦電圖伴中央顳區(qū)棘波。

良性Rolandic癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為良性Rolandic癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，良性Rolandic癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性Rolandic癲癇的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有良性Rolandic癲癇，實現(xiàn)良性Rolandic癲癇遺傳阻斷的目的。

如何進行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定良性Rolandic癲癇發(fā)生的基因原因。不知道如何進行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測。佳學基因是良性Rolandic癲癇基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得良性Rolandic癲癇的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致良性Rolandic癲癇發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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