【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良疾病介紹:
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良(也稱為Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良)是一種罕見(jiàn)病癥,其特征在于身體中幾乎有效缺乏脂肪(脂肪)組織并且具有非常肌肉的外觀。脂肪組織存在于身體的許多部分,包括皮膚下面和內(nèi)部器官周圍。它儲(chǔ)存脂肪的能量,還提供緩沖。先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是稱為脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的一組相關(guān)疾病的一部分,其全部特征在于脂肪組織的喪失。脂肪組織的缺乏導(dǎo)致脂肪儲(chǔ)存在身體的其他地方,例如在肝臟和肌肉中,這導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的體征和癥狀通常從出生或早期兒童時(shí)期是顯而易見(jiàn)的。最常見(jiàn)的特征之一是胰島素抵抗,其中身體組織不能識(shí)別胰島素的狀況,胰島素是一種有助于調(diào)節(jié)血糖水平的激素。胰島素抵抗可以發(fā)展成稱為糖尿病的更嚴(yán)重的疾病。大多數(shù)受累者還具有稱為甘油三酯的高水平脂肪在血流中循環(huán)(高甘油三酯血癥),這可導(dǎo)致稱為噴發(fā)性黃瘤和胰腺炎癥(胰腺炎)的皮膚下的黃色脂肪沉積的發(fā)展。此外,先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致脂肪在肝臟中異常積累(肝脂肪變性),這可導(dǎo)致肝臟增大(肝腫大)和肝衰竭。一些受累者形成稱為肥厚性心肌病的一種形式的心臟病,其可導(dǎo)致心力衰竭和可導(dǎo)致猝死的異常心律(心律失常)。具有先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的人具有獨(dú)特的身體外觀。顯得非常肌肉,因?yàn)樗麄儙缀跤行](méi)有脂肪組織但同時(shí)肌肉組織又過(guò)度生長(zhǎng)。皮膚下面缺乏脂肪組織也使靜脈顯得突出。受累者往往有一個(gè)大的下巴,在眼睛處突出的骨頭(眼眶脊),大手和腳,和一個(gè)突出的肚臍(肚臍)。受累女性可能具有增大的陰蒂(陰虱),增加的體毛(多毛癥),不規(guī)則的月經(jīng)周期和卵巢上的多個(gè)囊腫,這可能與激素變化相關(guān)。許多患有這種疾病的人會(huì)出現(xiàn)黑棘皮癥,這是與血液中高水平的胰島素有關(guān)的皮膚病。黑棘皮病導(dǎo)致皮膚在身體皺紋和折痕變得濃厚,黑暗和天鵝絨。研究人員描述了四種類型的先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良,其特點(diǎn)是其遺傳原因不同。這些類型在其典型的體征和癥狀方面也有一些差異。例如,除了上述特征之外,一些先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型的人在青春期后的臂和腿的長(zhǎng)骨中形成囊腫。 2型可與智力殘疾相關(guān),智力殘疾通常為輕度至中度。3型似乎導(dǎo)致生長(zhǎng)不良和身材矮小,以及其他健康問(wèn)題。 4型與肌肉無(wú)力,發(fā)育遲緩,關(guān)節(jié)異常,胃下部變窄(幽門狹窄),以及可導(dǎo)致猝死的嚴(yán)重心律失常有關(guān)。
先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良,實(shí)現(xiàn)先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。
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