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【佳學基因檢測】白質腦病,腦鈣化和囊腫如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀:白質腦病,腦鈣化和囊腫是一種兒科疾病。佳學基因對白質腦病,腦鈣化和囊腫的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行白質腦病,腦鈣化和囊腫遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。

佳學基因檢測】白質腦病,腦鈣化和囊腫如何才能不遺傳?


遺傳阻斷導讀:

白質腦病,腦鈣化和囊腫是一種兒科疾病。佳學基因對白質腦病,腦鈣化和囊腫的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行白質腦病,腦鈣化和囊腫遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。


白質腦病,腦鈣化和囊腫疾病介紹:

白質腦病,腦鈣化和囊腫(LCC),也稱為Labrune綜合征,其特征是限制于中樞神經系統(tǒng)的一系列特征,包括白質腦病,腦鈣化和囊腫,導致痙攣,肌張力障礙,癲癇發(fā)作和認知(由Labrune等人,1996總結)。參見腦鈣化和囊腫的腦微血管?。–RMCC; 612199),CTC1基因突變引起的常染色體隱性遺傳?。?13129),顯示出與Labrune綜合征的表型相似性。 CRMCC包括顱內鈣化,腦白質營養(yǎng)不良和腦囊腫的神經系統(tǒng)發(fā)現(xiàn),但也包括視網膜血管異常和其他全身表現(xiàn),如骨質減少,骨愈合不良,胃腸道出血,頭發(fā),皮膚和指甲變化的高風險,以及貧血和血小板減少癥。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征最初被認為是相同疾病的表現(xiàn),即CRMCC,但分子證據(jù)已經排除了Labrune綜合征患者CTC1基因的突變,表明這兩種疾病不是等位基因(Anderson等, 2012; Polvi et al。,2012)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;構音障礙;肌張力障礙;震顫;偏癱;白質腦病;腦白質營養(yǎng)不良;腦鈣化;鈣質沉著;協(xié)同失調;童年發(fā)病。該病臨床表征有:構音障礙;肌張力障礙;震顫;偏癱;白質腦??;腦白質營養(yǎng)不良;腦鈣化;鈣質沉著;協(xié)同失調。


白質腦病,腦鈣化和囊腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為白質腦病,腦鈣化和囊腫不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,白質腦病,腦鈣化和囊腫發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了白質腦病,腦鈣化和囊腫的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有白質腦病,腦鈣化和囊腫,實現(xiàn)白質腦病,腦鈣化和囊腫遺傳阻斷的目的。


白質腦病,腦鈣化和囊腫的基因檢測有什么用?

白質腦病,腦鈣化和囊腫的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分白質腦病,腦鈣化和囊腫和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。


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(責任編輯:佳學基因)
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