【佳學(xué)基因檢測】SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)CN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥疾病介紹:
遺傳性癲癇伴熱性驚厥加(GEFS +)是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的癲癇發(fā)作(包括與發(fā)熱無關(guān)的癲癇)。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側(cè)(廣義癲癇發(fā)作);然而,僅涉及腦的一側(cè)(部分癲癇發(fā)作)的癲癇發(fā)作在一些受影響的個(gè)體中發(fā)生。 GEFS +患者最常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性發(fā)作,這會(huì)引起不自主的肌肉抽搐;失調(diào)性癲癇發(fā)作,其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作,導(dǎo)致意識(shí)喪失的短期表現(xiàn)為凝視咒語.GEFS +譜最常見和最溫和的特征是簡單的熱性驚厥,從嬰兒開始,通常在5歲時(shí)停止。當(dāng)熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類型的癲癇發(fā)作,病情被稱為高熱驚厥加(FS +)。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結(jié)束。一種稱為Dravet綜合征(也稱為嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣性癲癇或SMEI)的病癥通常被認(rèn)為是GEFS +譜的一部分,并且是該組中最嚴(yán)重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數(shù)分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài)),這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類型,包括無熱驚厥,從童年開始。這些類型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中,這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制,隨著時(shí)間的推移它們可能會(huì)惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見。受影響的個(gè)體通常在生命的第一年發(fā)育正常,但隨后發(fā)育停滯,一些受影響的孩子失去了已經(jīng)獲得的技能(發(fā)育退化)。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)(共濟(jì)失調(diào))和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴(yán)重程度的癲癇發(fā)作,可能不適合單純性熱性驚厥,F(xiàn)S +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如,一個(gè)受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥,而另一個(gè)也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來,但是也可能發(fā)生在沒有家庭病史的個(gè)體中。
SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,實(shí)現(xiàn)SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥遺傳阻斷的目的。
SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因檢測有什么用?
SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分SCN2A相關(guān)的全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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