【佳學基因檢測】Timothy綜合征基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

Timothy綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Timothy綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Timothy綜合征的基因解碼，可以通過Timothy綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Timothy綜合征疾病介紹：

蒂莫西綜合征(Timothy綜合征)是一種罕見的疾病，影響身體的許多部位，包括心臟，指（趾）和神經(jīng)系統(tǒng)。Timothy綜合征以長QT綜合征為特征，導致心肌復極時間延長。這種異常引起心律失常，可導致猝死。許多Timothy綜合征患者天生結構性心臟缺陷，影響心臟有效泵血能力。由于這些嚴重的心臟問題，許多Timothy綜合征患者僅僅存活到兒童期。引起死亡的最常見原因是室性快速型心律失常，即心室異常搏動并導致心臟驟停。Timothy綜合征以某些指（趾）之間的織帶或皮膚融合（皮膚性并指（趾））為特征。約一半的患者具有特殊面容，例如鼻梁扁平、耳低置、上頜小和上唇薄?；純壕哂行∏义e位的牙齒和頻繁蛀牙（齲齒）。Timothy綜合征的其它體征和癥狀包括天生脫發(fā)、頻繁感染、低血糖癥、體溫低。研究人員發(fā)現(xiàn)，許多Timothy綜合征患兒具有自閉癥或自閉癥譜系障礙?；純簻贤ê蜕缃患寄芰κ軗p，言語和語言發(fā)育遲緩。其他神經(jīng)系統(tǒng)異常也可發(fā)生，包括智力殘疾和癲癇發(fā)作。研究人員確定了兩種類型的Timothy綜合征。1型，也稱為經(jīng)典型，包括所有上述的特征。2型，或非典型類型，導致更嚴重的長QT綜合征，心律失常和猝死風險大大增加。不像經(jīng)典型，非典型類型似乎不會導致手指或腳趾織帶。

Timothy綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Timothy綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Timothy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Timothy綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Timothy綜合征，實現(xiàn)Timothy綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Timothy綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Timothy綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Timothy綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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