【佳學(xué)基因檢測】Alport綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Alport綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
Alport綜合征疾病介紹:
Alport綜合征是一種遺傳病癥,其特征是腎臟疾病,聽力損失和眼睛異常。Alport綜合征患者的腎功能逐漸喪失。幾乎所有患者在他們的尿中有血液(血尿),這表明腎臟的異常功能。許多Alport綜合征的人也在他們的尿(蛋白尿)中有高水平的蛋白質(zhì)。由于這種病癥的發(fā)展,腎臟變得不太能夠發(fā)揮作用,導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。Alport綜合征的人經(jīng)常有感覺神經(jīng)性聽力損失,這是在兒童后期或青春期早期由內(nèi)耳的異常引起的?;颊咭部赡茉谘劬χ杏谢蔚木铙w(前面的圓錐形晶狀體),并且在眼后部(視網(wǎng)膜)的光敏感組織的異常著色。這些眼睛異常很少導(dǎo)致視力喪失。在與Alport綜合征的男性中,顯著的聽力損失,眼睛異常和進(jìn)行性腎臟疾病在患病的女性中更常見。
Alport綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Alport綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Alport綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Alport綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Alport綜合征,實(shí)現(xiàn)Alport綜合征遺傳阻斷的目的。
Alport綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢?
首先要查找可以進(jìn)行Alport綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào),看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Alport綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索Alport綜合征,可以看到佳學(xué)基因可以做Alport綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn),說明檢測機(jī)構(gòu)對(duì)Alport綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目??梢赃M(jìn)行Alport綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。