【佳學(xué)基因檢測(cè)】Barber-Say綜合癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Barber-Say綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Barber-Say綜合癥疾病介紹：

Barber-Say綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，其特征為嚴(yán)重的多毛癥，特別是背部，皮膚異常，如高度松弛和冗余，以及面部畸形，包括大口畸形，眼瞼畸形，眼球，異常和低耳，球鼻尖。具有發(fā)育不全的alae nasi和低額發(fā)際線（Roche等人，2010年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;男性外生殖器異常;薄朱紅色邊框;聽(tīng)力異常;球莖鼻子;前哨的; Telecanthus;瞼外翻;皮膚異常;皮膚干燥;多毛癥;多毛癥;廣泛性多毛癥;乳頭發(fā)育不全/發(fā)育不全;外耳畸形。該病臨床表征有：男性外生殖器異常；薄嘴唇；聽(tīng)力異常；蒜頭鼻；鼻孔前翻；內(nèi)眥距過(guò)寬；眼瞼外翻；皮膚異常；干性皮膚；多毛癥；女性多毛癥；泛發(fā)性多毛癥；乳頭發(fā)育不全/不良；外耳畸形。

Barber-Say綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Barber-Say綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Barber-Say綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Barber-Say綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Barber-Say綜合癥，實(shí)現(xiàn)Barber-Say綜合癥遺傳阻斷的目的。

Barber-Say綜合癥的基因檢測(cè)有什么用？

Barber-Say綜合癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Barber-Say綜合癥和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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