【佳學(xué)基因檢測(cè)】BEST1相關(guān)疾病基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

BEST1相關(guān)疾病是一類眼科遺傳病。BEST1基因檢測(cè)是眼科遺傳性疾病、眼科基因病、罕見病的基因檢測(cè)的一個(gè)項(xiàng)目。BEST1相關(guān)疾病常常在兒科、眼科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腂EST1相關(guān)疾病患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一基因突變是眼科疾病發(fā)生的基因原因，并進(jìn)行了BEST1相關(guān)疾病的基因解碼，可以通過(guò)BEST1相關(guān)疾病基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

BEST1相關(guān)疾病疾病介紹：

BEST1基因編碼bestrophin-1蛋白，這一又DNA的序列編碼并指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)在正常視覺(jué)中起關(guān)鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞中。該細(xì)胞層支持和滋養(yǎng)視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜是眼睛背部的光敏組織。視網(wǎng)膜色素上皮參與眼的生長(zhǎng)和發(fā)育、視網(wǎng)膜的維持和感光細(xì)胞的檢測(cè)光和顏色的正常功能。bestrophin-1蛋白作為穿過(guò)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞膜的通道，響應(yīng)于細(xì)胞信號(hào)，氯離子通過(guò)這些通道傳輸?；蚪獯a研究表明，bestrophin-1也可以幫助調(diào)節(jié)鈣離子進(jìn)入視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞。bestrophin-1的其他潛在功能正在研究中。

BEST1相關(guān)疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為BEST1相關(guān)疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，BEST1相關(guān)疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了BEST1相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有BEST1相關(guān)疾病，實(shí)現(xiàn)BEST1相關(guān)疾病遺傳阻斷的目的。這個(gè)基因編碼一個(gè)bestrophin基因家族的成員。這個(gè)小基因家族的特點(diǎn)是具有高度保守的N-末端和4-6個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì)。Bestrophins可形成氯離子通道或調(diào)節(jié)電壓門控的L型鈣離子通道。通常認(rèn)為，Bestrophins在上皮細(xì)胞中形成鈣激活的氯離子通道，但也被證明對(duì)視網(wǎng)膜組織中的碳酸氫根離子轉(zhuǎn)運(yùn)具有高度的滲透性。該基因的突變可以導(dǎo)致幼年型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良（VMD2），也稱為BEST黃斑營(yíng)養(yǎng)不良，除了成人型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良（AVMD）和其他視網(wǎng)膜病變。BEST1基因突變還會(huì)導(dǎo)致不同類型的臨床表現(xiàn)，佳學(xué)基因稱之為SPECTRUM OF BEST1-RELATED DISORDER, 即BEST1突變引起的疾病譜。

BEST1相關(guān)疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，BEST1相關(guān)疾病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將BEST1相關(guān)疾病的發(fā)病原因定位到人體基因信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)BEST1相關(guān)疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免BEST1相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做BEST1相關(guān)疾病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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