【佳學(xué)基因檢測(cè)】Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2疾病介紹：

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征-2是一種常染色體隱性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是早期兒童感覺(jué)神經(jīng)性耳聾，延髓功能障礙，嚴(yán)重的彌漫性肌肉無(wú)力以及上肢和下肢及軸肌的消耗，導(dǎo)致呼吸功能不全。一些患者可能會(huì)失去獨(dú)立的行走。因?yàn)樗怯珊它S素代謝缺陷引起的，一些患者可能從大劑量核黃素補(bǔ)充劑中獲益（Johnson等人，2012; Foley等人，2014）。關(guān)于Brown-Vialetto-Van Laere遺傳異質(zhì)性的討論綜合征，見(jiàn)BVVLS1（211530）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無(wú)力;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;攻擊性行為;分手;延髓麻痹;反射消失;有機(jī)酸尿癥;笨拙;運(yùn)動(dòng)功能減退;脊柱后側(cè)凸;進(jìn)步;可變表現(xiàn)力;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：頸肌無(wú)力；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；攻擊性行為；手劈裂；球麻痹；神經(jīng)反射消失；有機(jī)酸尿癥；笨拙；少動(dòng)；脊柱側(cè)彎；協(xié)同失調(diào)。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2，實(shí)現(xiàn)Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2遺傳阻斷的目的。

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的基因檢測(cè)有什么用？

Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Brown-Vialetto-Van Laere綜合征2和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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