【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN7病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

CLN7病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

CLN7病疾病介紹：

CLN7疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種情況的癥狀和體征通常在2至7歲之間開(kāi)始。賊初的特征通常包括反復(fù)性癲癇和先前獲得的技能的喪失（發(fā)育回歸）。受影響的兒童也會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣），協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)），語(yǔ)言障礙和視力喪失。心理功能和運(yùn)動(dòng)技能（如坐著和走路）隨著年齡的增長(zhǎng)而下降?；加蠧LN7疾病的個(gè)體通常不能在十幾歲時(shí)存活.CLN7疾病是稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐素（NCL）的一組疾病之一，其也可統(tǒng)稱為巴頓病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣?。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

CLN7病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CLN7病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CLN7病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CLN7病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CLN7病，實(shí)現(xiàn)CLN7病遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行CLN7病的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行CLN7病的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定CLN7病發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行CLN7病的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是CLN7病基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得CLN7病的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致CLN7病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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