【佳學基因檢測】先天性髓鞘減少性神經(jīng)病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病疾病介紹：

先天性髓鞘減少癥（CHN）是出生時出現(xiàn)的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。主要癥狀可能包括呼吸困難，肌肉無力和不協(xié)調(diào)，肌肉張力欠佳（新生兒肌張力低下），反射消失（反射不良），行走困難（共濟失調(diào)）和/或感覺或移動身體部位的能力受損。先天性髓鞘形成神經(jīng)病的癥狀和這些癥狀的嚴重程度因患者而異。主要癥狀包括延遲運動（肌肉）發(fā)育（翻身，站立，爬行，走路等），肌肉無力，肌肉張力不良（肌張力低下），肌肉協(xié)調(diào)障礙，反射消失（反射不良），行走困難或爬行，和/或感覺或移動身體部位（輕度遠端麻痹）的能力受損。在某些嬰兒中，可能會出現(xiàn)呼吸問題或吞咽困難。某些神經(jīng)如腓腸神經(jīng)（位于小腿的小腿）可能發(fā)生異常微觀變化。先天性髓鞘降解神經(jīng)病的確切原因尚不清楚。許多涉及髓鞘（神經(jīng)周圍的保護套）的疾病如多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚。髓磷脂反復丟失和修復引起先天性髓鞘形成神經(jīng)病變。科學家們還不知道為什么髓磷脂消失，也不知道為什么會再長回來。該病臨床表征有：運動延遲；神經(jīng)反射消失；顱神經(jīng)異常；新生兒張力減退；遠端肌無力；洋蔥鱗莖形成；運動神經(jīng)傳導速度降低；上肢肌無力；外周髓鞘形成障礙；周圍神經(jīng)病。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為先天性髓鞘減少性神經(jīng)病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性髓鞘減少性神經(jīng)病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性髓鞘減少性神經(jīng)病，實現(xiàn)先天性髓鞘減少性神經(jīng)病遺傳阻斷的目的。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行先天性髓鞘減少性神經(jīng)病基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對先天性髓鞘減少性神經(jīng)病進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索先天性髓鞘減少性神經(jīng)病，可以看到佳學基因可以做先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的風險檢測是確定無疑的了。

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