【佳學基因檢測】囊性纖維化可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

囊性纖維化是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

囊性纖維化疾病介紹：

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，其特點是形成厚的，粘稠的液體，破壞人體許多器官。囊性纖維化賊常見的癥狀和體征包括漸進性呼吸系統(tǒng)損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。其嚴重程度因人而異。 粘液是潤滑和保護呼吸道，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)，和其他器官和組織的潤滑劑。囊性纖維化患者產(chǎn)生異常厚和粘稠的粘液。這種異常的黏液會堵塞呼吸道，導致嚴重的呼吸問題和肺部細菌感染。這些感染引起慢性咳嗽，喘息，和炎癥。隨時間的推移，粘液的積聚和感染導致有效、悠久、長期、很久性的肺損害，包括肺部纖維化和囊腫。 大多數(shù)囊性纖維化患者存在消化問題。一些患嬰有胎糞性腸梗阻，即出生后不久發(fā)生的腸道堵塞。其他消化問題源于胰腺中粘液的堆積。胰腺產(chǎn)生有助于控制血糖水平的胰島素，合成助消化酶。在囊性纖維化患者中，粘液堵塞胰腺的導管，降低胰島素的產(chǎn)生，阻礙助消化的消化酶到達腸道。消化問題可能導致腹瀉，營養(yǎng)不良，生長不良，體重減輕等。在青春期或成年期，胰島素缺乏可能引起糖尿病，稱為囊性纖維化相關型糖尿病（CFRDM）。 囊性纖維化曾被認為是一種致命的兒童病。隨著治療水平和方法的改善，很多患有囊性纖維化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸，消化和生殖系統(tǒng)問題。大多數(shù)男性患者先天缺少雙側輸精管（CBAVD），輸精管被粘液堵塞，發(fā)育異常。CBAVD男子除非接受生育治療，否則不育?；加心倚岳w維化的女性有可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。

囊性纖維化基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為囊性纖維化不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，囊性纖維化發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了囊性纖維化的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有囊性纖維化，實現(xiàn)囊性纖維化遺傳阻斷的目的。

囊性纖維化遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行囊性纖維化基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對囊性纖維化進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索囊性纖維化，可以看到佳學基因可以做囊性纖維化的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對囊性纖維化的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行囊性纖維化的風險檢測是確定無疑的了。

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