【佳學(xué)基因檢測(cè)】胱氨酸尿癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

胱氨酸尿癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

胱氨酸尿癥疾病介紹：

胱氨酸尿癥的特點(diǎn)是腎臟和膀胱內(nèi)胱氨酸積累，胱氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的必要組成部分。腎臟過濾血液產(chǎn)生尿，胱氨酸在腎臟中被吸收入血液。胱氨酸尿的患者不能正常經(jīng)腎臟吸收胱氨酸，導(dǎo)致尿中胱氨酸增高。 由于尿在腎臟濃縮，過量的胱氨酸形成結(jié)晶，大結(jié)晶成為腎臟或膀胱結(jié)石。有些腎臟胱氨酸結(jié)石與鈣結(jié)合形成大結(jié)石。這些結(jié)石可造成尿路梗阻，削弱腎臟通過尿液排除廢物的能力。另一方面結(jié)石為細(xì)菌提供了良好的定植點(diǎn)，可能導(dǎo)致感染。

胱氨酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為胱氨酸尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，胱氨酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了胱氨酸尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有胱氨酸尿癥，實(shí)現(xiàn)胱氨酸尿癥遺傳阻斷的目的。

胱氨酸尿癥的基因檢測(cè)有什么用？

胱氨酸尿癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分胱氨酸尿癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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