【佳學(xué)基因檢測(cè)】甘油激酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

甘油激酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

甘油激酶缺乏癥疾病介紹：

Francke等人。 （1987）指出，有3種臨床上不同形式的甘油激酶缺乏癥：嬰兒，青少年和成人。嬰兒形式與嚴(yán)重的發(fā)育遲緩有關(guān)，成人形式的那些沒(méi)有癥狀并且經(jīng)常被偶然檢測(cè)到。嬰兒形式的GK缺乏，或“GK復(fù)合物”，是由Xp21連續(xù)基因缺失綜合征引起的（300679）先天性腎上腺發(fā)育不全（300200）和/或Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD; 310200），而幼年和成人形式有孤立的GK缺乏癥（Walker等，1996）。臨床特征：隱睪癥;腎上腺皮質(zhì)功能不全;骨質(zhì)疏松癥;昏睡;昏迷; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳;代謝性酸中毒;低血糖癥;酮癥酸中毒;正面指責(zé);高甘油三酯血癥;腦電圖異常;偶發(fā)性嘔吐;脊柱側(cè)彎。該病臨床表征有：隱睪；腎上腺功能不全；骨質(zhì)疏松；嗜睡；昏迷；代謝性酸中毒；低血糖；酮癥酸中毒；前額突出；高甘油三酯血癥；腦電圖異常；陣發(fā)性嘔吐；脊柱側(cè)彎。

甘油激酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為甘油激酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，甘油激酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了甘油激酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有甘油激酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)甘油激酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

甘油激酶缺乏癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行甘油激酶缺乏癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)甘油激酶缺乏癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索甘油激酶缺乏癥，可以看到佳學(xué)基因可以做甘油激酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)甘油激酶缺乏癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行甘油激酶缺乏癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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