【佳學(xué)基因檢測】II型戊二酸血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

II型戊二酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

II型戊二酸血癥疾病介紹：

II型戊二酸血癥是一種遺傳性疾病，患者不能分解蛋白質(zhì)和脂肪來產(chǎn)生能量。未有效分解的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)蓄積，并導(dǎo)致血液和組織中酸性物質(zhì)過多（代謝性酸中毒）。 II型戊二酸血癥通常以代謝危象發(fā)病于嬰兒期或幼兒期，表現(xiàn)為酸中毒及低血糖引起的虛弱，行為變化如拒食、活性下降，以及嘔吐。這些致死的代謝危象可以由常見的兒童疾病或其他因素觸發(fā)。 重癥患者可能合并先天性畸形。包括腦畸形、肝臟腫大、心肌減弱和心臟擴(kuò)大（擴(kuò)張型心肌?。⒛I囊腫和腎臟其他畸形、面部畸形、生殖器畸形。Ⅱ型戊二酸血癥也可引起腳汗樣的特殊體味。 一些患者癥狀較輕，起病較晚。對于癥狀賊輕的患者，成年后的肌無力可能是先進(jìn)癥狀。

II型戊二酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型戊二酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型戊二酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型戊二酸血癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有II型戊二酸血癥，實現(xiàn)II型戊二酸血癥遺傳阻斷的目的。

II型戊二酸血癥風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行II型戊二酸血癥基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對II型戊二酸血癥進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索II型戊二酸血癥，可以看到佳學(xué)基因可以做II型戊二酸血癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機(jī)構(gòu)對II型戊二酸血癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M(jìn)行II型戊二酸血癥的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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