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【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥基因測序可以阻斷遺傳嗎?

遺傳阻斷導(dǎo)讀:戊二酸血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ξ於嵫Y的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行戊二酸血癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥基因測序可以阻斷遺傳嗎?


遺傳阻斷導(dǎo)讀:

戊二酸血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ξ於嵫Y的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行戊二酸血癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。


戊二酸血癥疾病介紹:

血液中戊二酸的濃度增加。戊二酸尿癥II(GA II)是一種常染色體隱性遺傳性脂肪酸,氨基酸和膽堿代謝疾病。它與GA I(231670)的不同之處在于多個?;o酶A脫氫酶缺乏導(dǎo)致不僅大量排泄戊二酸,而且導(dǎo)致大量排泄乳酸,乙基丙二酸,丁酸,異丁酸,2-甲基 - 丁酸和異戊酸。 GA II由3個分子中任何一個的缺乏引起:電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的α(ETFA)和β(ETFB)亞基,以及電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)。由于不同的缺陷,GA II的臨床表現(xiàn)似乎無法區(qū)分;每種缺陷都可能導(dǎo)致一系列輕度或重度病例,這可能取決于每種情況下基因內(nèi)病變的位置和性質(zhì),即突變(Goodman,1993; Olsen等,2003)。MADD患者的異質(zhì)性臨床特征分為3類:先天性異常的新生兒發(fā)病形式(I型),無先天性異常的新生兒發(fā)病形式(II型)和遲發(fā)型(III型)。新生兒發(fā)病形式通常是致命的,其特征在于嚴(yán)重的非酮癥低血糖癥,代謝性酸中毒,多系統(tǒng)受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代謝物的排泄。遲發(fā)性MADD呈現(xiàn)的癥狀和年齡變化很大,其特征在于反反復(fù)作的嗜睡,嘔吐,低血糖,代謝性酸中毒和肝腫大,通常在代謝應(yīng)激之前。肌肉也會出現(xiàn)疼痛,虛弱和脂質(zhì)沉積性肌病。遲發(fā)型MADD患者的有機(jī)尿酸癥通常是間歇性的,僅在疾病或分解代謝應(yīng)激期間明顯(Frerman和Goodman總結(jié),2001)。重要的是,核黃素治療已被證明可以改善許多MADD患者的癥狀和代謝特征,特別是那些III型,遲發(fā)型和賊溫和型的患者(Liang et al。,2009)。


戊二酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為戊二酸血癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,戊二酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了戊二酸血癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有戊二酸血癥,實(shí)現(xiàn)戊二酸血癥遺傳阻斷的目的。


戊二酸血癥可以阻斷遺傳嗎?

基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得戊二酸血癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有戊二酸血癥或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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