【佳學(xué)基因檢測(cè)】Klippel-Feil綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Klippel-Feil綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腒lippel-Feil綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Klippel-Feil綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Klippel-Feil綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Klippel-Feil綜合征疾病介紹：

Klippel-Feil綜合征是一種骨病，其特征為頸部中兩個(gè)或多個(gè)脊椎骨（頸椎）異常接合（融合）。椎間融合從出生就存在。這種椎體融合產(chǎn)生了三個(gè)主要特征：短頸，頭后部發(fā)際線較低，頸部運(yùn)動(dòng)范圍有限。大多數(shù)受累者具有這些特征中的一個(gè)或兩個(gè)。 在患有Klippel-Feil綜合征的所有個(gè)體中，只有小半的人具有上述三種特征。在患有Klippel-Feil綜合征的人中，椎骨融合會(huì)限制頸部和背部的運(yùn)動(dòng)范圍，并且會(huì)導(dǎo)致慢性頭痛和肌肉疼痛，但是在頸部和背部的嚴(yán)重程度各有不同。有的患者有幾個(gè)椎骨受影響，有的則只受賊低限度的影響，具有的問(wèn)題也更少?？s短的頸部可以引起面部左右尺寸和形狀的輕微差異（面部不對(duì)稱(chēng)）。對(duì)脊柱的創(chuàng)傷，例如墜落或車(chē)禍，會(huì)加劇融合區(qū)域中的問(wèn)題。椎骨的融合可導(dǎo)致頭部、頸部或背部的神經(jīng)受損。隨著時(shí)間的推移，患有Klippel-Feil綜合征的個(gè)體可能會(huì)發(fā)展成頸部椎骨狹窄（脊柱狹窄），導(dǎo)致脊髓壓縮和損傷。在很少情況下，脊髓神經(jīng)異?？赡芤餕lippel-Feil綜合征患者的感覺(jué)異?；虿蛔灾鬟\(yùn)動(dòng)。受累者可能在骨融合的區(qū)域周?chē)l(fā)展為稱(chēng)為骨關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)疾病或經(jīng)受頸部肌肉不自主收縮的疼痛（頸部肌張力障礙）。除了頸椎骨融合，患有這種疾病的人的其他椎骨也可能存在異常。許多患有Klippel-Feil綜合征的人由于椎骨畸形而具有異常的脊柱側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎）；頸部以下的額外椎骨也有可能發(fā)生融合?；加蠯lippel-Feil綜合征的人除了脊柱異常之外還可能具有很多其它特征。一些患有這種病癥的人具有聽(tīng)力障礙，眼睛異常，腭裂，泌尿生殖系統(tǒng)問(wèn)題（例如腎臟或生殖器官異常），心臟異?；蚩蓪?dǎo)致呼吸問(wèn)題的肺部缺陷。受累者可能具有其他骨骼缺陷，包括臂或腿不等長(zhǎng)（臂長(zhǎng)度差異），這可能導(dǎo)致髖或膝蓋不對(duì)稱(chēng)。此外，肩胛骨也可能發(fā)育不良，使得它們?cè)诒巢康奈恢卯惓８?，稱(chēng)為Sprengel畸形。在少量病例中，腦和脊髓發(fā)育期間發(fā)生的結(jié)構(gòu)性腦異?；蛞环N類(lèi)型的出生缺陷（神經(jīng)管缺陷）可能作為并發(fā)癥發(fā)生。在一些病例中，Klippel-Feil綜合征作為另一種障礙或綜合征（例如Wildervanck綜合征或半側(cè)面部肢體發(fā)育不良）的特征發(fā)生。在這些病例中，受累者具有Klippel-Feil綜合征和其他疾病的體征和癥狀。

Klippel-Feil綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Klippel-Feil綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Klippel-Feil綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Klippel-Feil綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Klippel-Feil綜合征，實(shí)現(xiàn)Klippel-Feil綜合征遺傳阻斷的目的。

Klippel-Feil綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Klippel-Feil綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Klippel-Feil綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Klippel-Feil綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Klippel-Feil綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Klippel-Feil綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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