【佳學(xué)基因檢測】小眼畸形綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

小眼畸形綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

小眼畸形綜合征疾病介紹：

小眼畸形綜合征（Lenz小眼綜合征）是以眼睛和身體其它部分發(fā)育異常為主要特征的先天性畸形?；颊邘缀鯔?quán)威男性。 小眼綜合征可能表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)眼異常，通常是出生時異常小或無眼球，導(dǎo)致視力受損或失明。其他眼部問題包括白內(nèi)障，眼球不自主運(yùn)動（眼球震顫），眼部組織裂隙（眼缺損），并且患青光眼風(fēng)險較高。耳朵、牙齒、手、骨骼和泌尿系統(tǒng)畸形也常見于小眼綜合征。心臟畸形也有報道，但不太常見。許多患者合并生長發(fā)育遲滯或中到重度智力障礙。

小眼畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為小眼畸形綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，小眼畸形綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小眼畸形綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有小眼畸形綜合征，實現(xiàn)小眼畸形綜合征遺傳阻斷的目的。

小眼畸形綜合征的基因檢測有什么用？

小眼畸形綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分小眼畸形綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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