【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬凡氏綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

馬凡氏綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道馬凡氏綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

馬凡氏綜合征疾病介紹：

馬凡綜合征是一種影響身體多處部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為身體結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性，例如骨、韌帶、肌肉、血管和心臟瓣膜。體征和癥狀的嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和進(jìn)展速度差異很大。 馬凡綜合征的兩個(gè)主要特征：晶狀體異位導(dǎo)致的視力問(wèn)題和從心臟輸送血液到身體其他部位的大血管（主動(dòng)脈）缺陷。主動(dòng)脈變?nèi)鹾屠炜蓪?dǎo)致動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈拉伸使主動(dòng)脈瓣泄漏，這可能會(huì)導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層突然裂開(kāi)。主動(dòng)脈瘤和夾層可危及性命。 許多馬凡綜合征患者有其他心臟問(wèn)題，包括連接兩個(gè)心腔的瓣膜泄漏（二尖瓣脫垂）、或者調(diào)控血液從心臟到主動(dòng)脈的瓣膜泄漏（主動(dòng)脈瓣返流）。這些瓣膜泄漏可引起氣短、疲勞、心悸。 馬凡氏綜合征患者通常身材修長(zhǎng)，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)（蜘蛛指（趾）），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)。其他常見(jiàn)的特征包括臉部狹長(zhǎng)、牙齒擁擠、脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸或后凸）、胸部凹陷（漏斗胸）或胸部凸出（雞胸）。有些患者胸腔內(nèi)積氣，可能導(dǎo)致肺組織破裂（特發(fā)性氣胸）。包圍腦和脊髓的硬腦膜擴(kuò)張異常（硬腦膜擴(kuò)張）。硬腦膜擴(kuò)張可引起背部、腹部、腿部和頭部疼痛。多數(shù)患者近視。成年中期可能發(fā)生晶狀體渾濁（白內(nèi)障），馬凡綜合征患者比非患者更常出現(xiàn)青光眼。 馬凡綜合征的特征可隨時(shí)在嬰兒期和成年期變得明顯。根據(jù)體征和癥狀的發(fā)作情況和嚴(yán)重程度，馬凡綜合征在生命早期是致命的。然而，多數(shù)患者可存活到成年中后期。

馬凡氏綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為馬凡氏綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，馬凡氏綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬凡氏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有馬凡氏綜合征，實(shí)現(xiàn)馬凡氏綜合征遺傳阻斷的目的。

馬凡氏綜合征遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，馬凡氏綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將馬凡氏綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)馬凡氏綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免馬凡氏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做馬凡氏綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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