【佳學(xué)基因檢測】積水性無腦畸形如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

積水性無腦畸形是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Ψe水性無腦畸形的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行積水性無腦畸形遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

積水性無腦畸形疾病介紹：

Microhydranencephaly（MHAC）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育缺陷，其特征是極端小頭畸形，嚴(yán)重的運(yùn)動和精神發(fā)育遲滯，痙攣和不有效的腦形成。放射學(xué)研究顯示，由于缺乏大腦半球或其發(fā)育嚴(yán)重延遲，以及胼call體，小腦和腦干發(fā)育不全導(dǎo)致心室擴(kuò)張（Guven等人，2012年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;前額傾斜;突出的鼻梁;自殘;小腦發(fā)育不全; Talipes equinovarus;手足徐動癥;積水;腦干發(fā)育不全;痙攣性四肢癱瘓;多個(gè)聯(lián)合攣縮;智力殘疾，進(jìn)步; Macrogyria; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：額頭傾斜；鼻梁突出；自殘；小腦發(fā)育不全；馬蹄內(nèi)翻足；手足徐動癥；積水型無腦畸形；腦干發(fā)育不良；痙攣性四肢癱；多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮；進(jìn)行性智力殘疾；巨腦回；馬蹄內(nèi)翻變形。

積水性無腦畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為積水性無腦畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，積水性無腦畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了積水性無腦畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有積水性無腦畸形，實(shí)現(xiàn)積水性無腦畸形遺傳阻斷的目的。

積水性無腦畸形遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，積水性無腦畸形是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將積水性無腦畸形的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)積水性無腦畸形的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免積水性無腦畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做積水性無腦畸形致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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