【佳學(xué)基因檢測(cè)】Peters-plus綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Peters-plus綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Peters-plus綜合征疾病介紹：

Peters-plus綜合征是一種遺傳病，其特征是是眼部異常，身材矮小，嘴唇裂口（唇裂HP:0000161）并帶有或不帶有上顎裂口（腭裂HP:0000175），面部特征明顯，和智力障礙。 Peters-plus綜合征眼部疾病發(fā)病于眼睛前房區(qū)域，稱為眼前節(jié)。眼前節(jié)的結(jié)構(gòu)，包括晶狀體，眼睛有色的部分（虹膜），以及眼睛透明部分（角膜）。Peters-plus綜合征患者中賊常見的眼睛前房區(qū)異常，稱為彼得氏異常。彼得氏異常會(huì)引起眼前段結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，這會(huì)導(dǎo)致角膜中心渾濁（不透明），視力模糊。彼得氏異常也會(huì)引起眼睛晶狀體渾濁（白內(nèi)障HP:0000518）或其他晶狀體疾病。彼得氏異常對(duì)眼睛的影響通常是雙側(cè)的，這意味著能影響雙眼。Peters-plus綜合征患者中，角膜混濁等眼部問題的嚴(yán)重程度各不相同，甚至同一家族不同成員之間患者的癥狀也不盡相同。多數(shù)Peters-plus綜合征患者會(huì)出現(xiàn)視力喪失，并且隨時(shí)間延長(zhǎng)而病情惡化。 所有Peters-plus綜合征的患者都是身材矮小，并且在出生前就已明顯。該疾病成年男性患者的身高范圍是141-155厘米（4英尺7英寸到5英尺1英寸），成年女性患者身高范圍是128-151厘米（4英尺2英寸至4英尺11英寸）。Peters-plus綜合征患者上肢也較短（肢體短縮HP:0008905），并且手指和腳趾均較短（短指HP:0001156）。 Peters-plus綜合征患者面部特征是，前額突出。耳朵畸形且較小。瞇眼睛。鼻子和嘴巴之間距離（人中）較長(zhǎng)。上唇明顯的雙曲線（丘比特弓樣上唇HP:0002263）。頸部較寬且有蹼。約半數(shù)的該病患者會(huì)有唇裂，并或有或無的腭裂。 多數(shù)Peters-plus綜合征的患者兒童，其發(fā)育的重要特征如行走和講話均會(huì)被延遲發(fā)育。雖然有些患者的智力正常，但是大多數(shù)患者也會(huì)有輕度到重度不同程度的智力障礙。身體癥狀的嚴(yán)重程度并不能反映出智力殘疾的水平。 Peters-plus綜合征患者還會(huì)有一些不常見的癥狀和體征，包括心臟缺陷，腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，聽力喪失，腎臟或生殖器畸形。

Peters-plus綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Peters-plus綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Peters-plus綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Peters-plus綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Peters-plus綜合征，實(shí)現(xiàn)Peters-plus綜合征遺傳阻斷的目的。

Peters-plus綜合征遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Peters-plus綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Peters-plus綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Peters-plus綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Peters-plus綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Peters-plus綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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