【佳學(xué)基因檢測(cè)】苯丙酮尿癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

苯丙酮尿癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康谋奖虬Y患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了苯丙酮尿癥的基因解碼，可以通過(guò)苯丙酮尿癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

苯丙酮尿癥疾病介紹：

苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種苯丙氨酸在血液中不斷積累的遺傳性疾病。苯丙氨酸是一類通過(guò)進(jìn)食獲得的氨基酸。它存在于所有的蛋白質(zhì)和部分人造甜味劑中。如果如果不加以治療，苯基丙氨酸在體內(nèi)積累到一定程度后將造成智力損害和其他嚴(yán)重的健康問(wèn)題。 苯丙酮尿癥的臨床癥狀和體征嚴(yán)重程度不一，賊嚴(yán)重的被稱為經(jīng)典型苯丙酮尿癥?；加薪?jīng)典型苯丙酮尿癥的嬰兒直到數(shù)個(gè)月大時(shí)才表現(xiàn)出癥狀，如果不進(jìn)行治療將導(dǎo)致有效、悠久、長(zhǎng)期、很久智力殘疾。癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、行為問(wèn)題和精神癥狀也很常見。未經(jīng)治療的患者可具有霉味或鼠樣體味，這是由于過(guò)量苯在體內(nèi)積累。經(jīng)典的苯丙酮尿癥兒皮膚和毛發(fā)色澤往往比同家族中未患病成員淺，也可能患有濕疹等皮膚病。 程度較輕的為變異型苯丙酮尿癥和非苯丙酮尿癥型高苯丙氨酸血癥，較少有腦損傷。病變極輕的患者可以不需要低苯丙氨酸飲食療法。 患有苯丙酮尿癥而不經(jīng)治療（不再遵循低苯丙氨酸飲食）的產(chǎn)婦娩出的嬰兒有極高的智力殘疾風(fēng)險(xiǎn)，因其出生前長(zhǎng)期暴露于極高水平苯丙氨酸環(huán)境中。這些嬰兒也可具有較低的出生體重，且生較比其他兒童緩慢。其他特征包括心臟缺陷或其他心臟問(wèn)題，小頭畸形和行為問(wèn)題。不經(jīng)治療的苯丙酮尿癥婦女流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增加。

苯丙酮尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為苯丙酮尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，苯丙酮尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了苯丙酮尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有苯丙酮尿癥，實(shí)現(xiàn)苯丙酮尿癥遺傳阻斷的目的。

苯丙酮尿癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，苯丙酮尿癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將苯丙酮尿癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)苯丙酮尿癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免苯丙酮尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做苯丙酮尿癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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