【佳學(xué)基因檢測(cè)】苯妥英反應(yīng)如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

苯妥英反應(yīng)是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

苯妥英反應(yīng)疾病介紹：

苯妥英是一種廣泛使用的抗癲癇藥物，其治療指數(shù)較窄，患者間差異較大，部分原因是由于CYP2C9基因變異。 CYP2C9代謝不良表型的患者可能需要減量劑量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02變異與苯妥英引起的Stevens-Johnson綜合征（SJS）和中毒性表皮壞死松解（TEN）的皮膚不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。攜帶HLA-B * 15：02等位基因（視為HLA-B * 15：02陽(yáng)性）至少一個(gè)拷貝的患者與非攜帶者相比，SJS / TEN的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，建議他們接受替代藥物。重要的是要注意，沒(méi)有HLA-B * 15：02的患者可能發(fā)展為SJS / TEN?；贑YP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治療指南已經(jīng)由Clinical Pharmacology and Therapeutics由臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB網(wǎng)站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

苯妥英反應(yīng)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為苯妥英反應(yīng)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，苯妥英反應(yīng)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了苯妥英反應(yīng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有苯妥英反應(yīng)，實(shí)現(xiàn)苯妥英反應(yīng)遺傳阻斷的目的。

苯妥英反應(yīng)基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷苯妥英反應(yīng)的遺傳，需要通過(guò)苯妥英反應(yīng)致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人苯妥英反應(yīng)發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷苯妥英反應(yīng)的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是苯妥英反應(yīng)遺傳阻斷的基礎(chǔ)是苯妥英反應(yīng)的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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