【佳學基因檢測】原輔酶Q10缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

原輔酶Q10缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原輔酶Q10缺乏癥疾病介紹：

原代輔酶Q10缺乏癥是一種可以影響身體許多部位的疾病，尤其是大腦，肌肉和腎臟。顧名思義，這種疾病涉及一種叫做輔酶Q10的物質短缺（缺乏）。原發(fā)性輔酶Q10缺乏的嚴重程度，癥狀和體征的組合以及發(fā)病年齡差異很大。在賊嚴重的情況下，這種情況在嬰兒期變得明顯，并導致嚴重的腦功能障礙，伴有肌肉無力（腦肌?。┖推渌眢w系統的衰竭。這些問題可能會危及生命。原發(fā)性輔酶Q10缺乏賊輕微的病例可以在六十歲時開始，并且經常引起小腦性共濟失調，這是由于協調運動所涉及的大腦缺陷（小腦）引起的協調和平衡問題。 。原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥中可能發(fā)生的其他神經系統異常包括癲癇發(fā)作，智力障礙，肌肉張力差（肌張力減退），肌肉無力（肌張力障礙），進行性肌肉僵硬（痙攣），眼球運動異常（眼球震顫），視力喪失等。視神經變性（萎縮）或眼后部感光組織破壞（視網膜病變）和感音神經性聽力喪失（由內耳異常引起）。神經系統問題逐漸惡化，除非治療補充輔酶Q10。一種稱為腎病綜合征的腎功能不全是原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的另一個常見特征。 t可伴有或不伴有神經系統異常。當腎臟損傷損害其功能時，就會發(fā)生腎病綜合征，這使得血液中的蛋白質進入尿液（蛋白尿）。腎病綜合征的其他體征和癥狀包括血液中膽固醇增加（高膽固醇血癥），腹腔內液體異常積聚（腹水）和腫脹（水腫）。受累者也可能有尿液中的血液（血尿），這可能導致體內紅細胞數量減少（貧血），血液凝固異?；蚰承┌准毎麛盗繙p少。低白細胞計數可導致免疫系統減弱和腎病綜合征患者頻繁感染。如果不補充輔酶Q10治療，受累者賊終會發(fā)生不可逆的腎衰竭（終末期腎?。Ｒ环N心臟病擴大和減弱心?。ǚ屎裥孕募〔。┮部赡馨l(fā)生在原代輔酶Q10缺乏癥中。

原輔酶Q10缺乏癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原輔酶Q10缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原輔酶Q10缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原輔酶Q10缺乏癥，實現原輔酶Q10缺乏癥遺傳阻斷的目的。

原輔酶Q10缺乏癥的基因檢測有什么用？

原輔酶Q10缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分原輔酶Q10缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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