【佳學基因檢測】進行性家族性肝內膽汁淤積癥3分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

進行性家族性肝內膽汁淤積癥3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

進行性家族性肝內膽汁淤積癥3疾病介紹：

進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）是一種引起進行性肝病的疾病，通常會導致肝功能衰竭。在PFIC患者中，肝細胞不能分泌一種叫做膽汁的消化液。膽汁在肝細胞中的累積會在受影響的個體中引起肝臟疾病。 PFIC的體征和癥狀通常始于嬰兒期，并與膽汁積聚和肝臟疾病有關。具體而言，受影響的個體經(jīng)歷嚴重的瘙癢，皮膚和白色的黃色（黃疸），未能增加體重并以預期的速度生長（未能茁壯成長），向肝臟供血的靜脈中的高血壓（門靜脈高壓癥，肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。有三種已知類型的PFIC：PFIC1，PFIC2和PFIC3。這些類型有時也被描述為正常肝功能所需的特定蛋白質的缺乏。每種類型都有不同的遺傳原因。除了與肝病相關的體征和癥狀外，PFIC1患者可能身材矮小，耳聾，腹瀉，胰腺炎癥（胰腺炎）和脂溶性維生素水平低（維生素A，D，E和K）在血液中。受影響的個體通常在成年之前發(fā)生肝功能衰竭。 PFIC2的體征和癥狀通常僅與肝臟疾病有關;然而，這些體征和癥狀往往比PFIC1患者更為嚴重。 PFIC2患者通常在出生后的賊初幾年內出現(xiàn)肝功能衰竭。另外，受影響的個體患上稱為肝細胞癌的肝癌的風險增加。大多數(shù)PFIC3患者僅有肝病的體征和癥狀。 PFIC3的體征和癥狀通常直到嬰兒期或幼兒期才出現(xiàn);很少有人在成年早期被診斷出來。 PFIC患者在兒童期或成年期可發(fā)生肝功能衰竭。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;瘙癢癥;肝硬化;肝內膽汁淤積;膽管增生;脾腫大;腹瀉;吸收不良;肝腫大。該病臨床表征有：黃疸；瘙癢；肝硬化；肝內膽汁淤積；膽管增生；脾腫大；腹瀉；吸收不良；肝臟腫大。

進行性家族性肝內膽汁淤積癥3基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為進行性家族性肝內膽汁淤積癥3不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，進行性家族性肝內膽汁淤積癥3發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進行性家族性肝內膽汁淤積癥3的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有進行性家族性肝內膽汁淤積癥3，實現(xiàn)進行性家族性肝內膽汁淤積癥3遺傳阻斷的目的。

如何做進行性家族性肝內膽汁淤積癥3基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致進行性家族性肝內膽汁淤積癥3發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致進行性家族性肝內膽汁淤積癥3發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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