【佳學基因檢測】阿黑皮素原缺乏癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
阿黑皮素原缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
阿黑皮素原缺乏癥疾病介紹:
阿黑皮素原(POMC)的缺乏導致患者早年重度肥胖。除了肥胖,患者促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平低,頭發(fā)發(fā)紅,皮膚蒼白。 患嬰出生時體重正常,他們會持續(xù)的感到饑餓,從而導致過度進食(貪食)。嬰兒體重不斷增加,在一歲時就可達到重度肥胖?;颊唠m經(jīng)歷過度饑餓,但身體仍然肥胖。患者是否有罹患與肥胖相關(guān)的疾病的傾向,如心血管疾病或2型糖尿病,目前尚不清楚。當位于腎頂部的一對小腺體(腎上腺)不能產(chǎn)生足夠的激素時,ACTH水平降低,導致腎上腺功能不全。在阿黑皮素原缺乏癥患者中,腎上腺功能不全能引起一段時間內(nèi)血糖的嚴重降低(低血糖),從而引起癲癇發(fā)作,血液中有毒物質(zhì)膽紅素水平升高,使身體產(chǎn)生和釋放消化液(膽汁)的能力下降(膽汁淤積)。如果不及早治療,腎上腺功能不全是致命的。POMC缺乏癥的患者頭發(fā)發(fā)紅,當暴露在陽光下時,蒼白的皮膚極易灼傷,但并不是每位患者都具有這些特點。
阿黑皮素原缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為阿黑皮素原缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,阿黑皮素原缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了阿黑皮素原缺乏癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有阿黑皮素原缺乏癥,實現(xiàn)阿黑皮素原缺乏癥遺傳阻斷的目的。
阿黑皮素原缺乏癥可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得阿黑皮素原缺乏癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有阿黑皮素原缺乏癥或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當,讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。