【佳學基因檢測】先天性變異性雷特綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

先天性變異性雷特綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性變異性雷特綜合征疾病介紹：

Rett綜合征的先天性變異是一種嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，具有典型的Rett綜合征（RTT; 312750），但在出生后的頭幾個月發(fā)病較早。經(jīng)典Rett綜合征表現(xiàn)為晚期發(fā)病，由MECP2基因突變引起（300005）。臨床特征：社交互動受損;眼睛接觸不良;電機延遲;新生兒張力減退;肌張力障礙; Talipes equinovarus;便秘;舞蹈病;失用癥;手足徐動癥;腦電圖異常;脊柱側(cè)彎;磨牙癥; Macrogyria; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：社會交往障礙；眼神躲避；運動延遲；新生兒張力減退；肌張力障礙；馬蹄內(nèi)翻足；便秘；舞蹈樣運動；失用；手足徐動癥；腦電圖異常；脊柱側(cè)彎；磨牙癥；巨腦回；馬蹄內(nèi)翻變形。

先天性變異性雷特綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性變異性雷特綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性變異性雷特綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性變異性雷特綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性變異性雷特綜合征，實現(xiàn)先天性變異性雷特綜合征遺傳阻斷的目的。

先天性變異性雷特綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行先天性變異性雷特綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對先天性變異性雷特綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索先天性變異性雷特綜合征，可以看到佳學基因可以做先天性變異性雷特綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對先天性變異性雷特綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進行先天性變異性雷特綜合征的風險檢測是確定無疑的了。

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