【佳學(xué)基因檢測(cè)】酵母氨酸尿可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

酵母氨酸尿是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

酵母氨酸尿疾病介紹：

糖尿病尿，也稱為II型高肌紅蛋白血癥，是一種常染色體隱性代謝疾病，幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)。 II型高賴氨酸血癥和I型高賴氨酸血癥（238700）均由染色體7q31上雙功能酶AASS（605113）的缺乏引起。 AASS基因編碼賴氨酸α-酮戊二酸還原酶和糖堿脫氫酶，其分別催化賴氨酸到糖蛋白和糖蛋白順序轉(zhuǎn)化為α-氨基己二酸半醛和谷氨酸（Tondo等人，2013總結(jié)）。在I型高賴氨酸血癥中，AASS的兩種酶功能均有缺陷，患者血清賴氨酸增加，糖蛋白可能增加;在II型高賴氨酸血癥中，大多數(shù)先進(jìn)個(gè)酶功能被保留，患者傾向于分離出糖鏈增加（Cox，1985; Cox等，1985）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;痙攣性雙癱;高離氨酸血癥;腦電圖異常; Histidinuria。該病臨床表征有：痙攣性雙側(cè)癱瘓；高賴氨酸血癥；腦電圖異常；組氨酸尿。

酵母氨酸尿基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為酵母氨酸尿不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，酵母氨酸尿發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了酵母氨酸尿的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有酵母氨酸尿，實(shí)現(xiàn)酵母氨酸尿遺傳阻斷的目的。

酵母氨酸尿遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行酵母氨酸尿基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)酵母氨酸尿進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索酵母氨酸尿，可以看到佳學(xué)基因可以做酵母氨酸尿的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)酵母氨酸尿的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行酵母氨酸尿的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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