【佳學基因檢測】胰腺淋巴管腫大基因檢測
基因檢測機構介紹:
基因檢測單位名稱:河南省南陽市基因檢測應用基地。胰腺淋巴管腫大基因檢測報告了一個早產新生兒,她有一個大的宮頸囊性水腫和右側乳糜胸。 她在第 21 天進行了手術,幾乎有效切除了囊性濕疹。 她在手術后出現(xiàn)難治性低氧血癥和休克,并在 24 小時后死亡。 在尸檢過程中,發(fā)現(xiàn)胸腔充滿了乳糜。 組織病理學檢查顯示胸膜、肝包膜、胃和腸漿膜、胰周區(qū)域、腎周囊和腎上腺周圍組織中的淋巴管擴張,提示全身性淋巴管發(fā)育不良。 臨床外顯子組測序基因檢測未顯示與原發(fā)性淋巴管發(fā)育不良、努南綜合征或 rasopathies 相關的基因有任何致病突變。其他成熟基因檢測項目:如何阻止部分IgA缺乏癥的出現(xiàn)?, 在Xq28葉酸依賴脆弱的部位阻斷遺傳可以嗎?
基因檢測導讀:
胰腺淋巴管腫大基因檢測與阻斷: 來自廣西壯族自治區(qū)桂林市全州縣蕉江瑤族鄉(xiāng)的聞明萍(化名)在上海第二醫(yī)科大學附屬瑞金醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺淋巴管腫大。綜述《Journal of Clinical Gastroenterology》,胰腺淋巴管腫大的出現(xiàn)有多種原因,其中一個重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙z傳。
本文關鍵詞
胰腺淋巴管腫大,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據庫查詢
產生胰腺淋巴管腫大醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0006273
表型描述
The presence of lymphangiectasis in the pancreas.
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