【佳學(xué)基因檢測】成人聚葡聚糖體病基因解碼、基因檢測

成人聚葡聚糖體病是英文疾病名稱Adult polyglucosan body disease的中文翻譯，是一組少見的遺傳性糖原代謝異常性疾病。其殘余糖原分支酶的量低至5%-20%的殘余酶活性會(huì)影響中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)及肌肉，導(dǎo)致在幼年或成年發(fā)病。

成人聚葡聚糖體病是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。患有這種疾病的人會(huì)因?yàn)橥炔扛杏X減退(周圍神經(jīng)病變)和漸進(jìn)性肌肉無力和僵硬(痙攣)而出現(xiàn)行走困難?？刂瓢螂坠δ艿纳窠?jīng)受到損害，這是一種叫做神經(jīng)根囊的疾病，它使受影響的人難以控制尿液的流動(dòng)。約有一半的成人多聚葡萄糖胺體病患者智力功能下降(癡呆)。

患有成人聚葡聚糖體病的人通常會(huì)在30至60歲之間出現(xiàn)疾病相關(guān)的體征和癥狀。

1.血液檢查

2.糖分檢測

3.影像學(xué)檢查

4.電生理檢查

5.活檢

6.實(shí)驗(yàn)室檢查

• 聚葡聚糖體病，成人型（polyglucosan body disease,adult form)
• APBD
•  

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病的基因突變。G***1基因的突變會(huì)導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病。G***1基因提供了制造糖原分支酶的指令。這種酶參與一種叫做糖原的復(fù)雜糖的生產(chǎn)，糖原是人體儲(chǔ)存能量的主要來源。大多數(shù)G***1基因突變導(dǎo)致糖原分支酶缺乏，從而導(dǎo)致糖原分子產(chǎn)生異常。這些異常的糖原分子被稱為聚葡萄糖體，在細(xì)胞內(nèi)聚集并造成損害。神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易在患有這種疾病的人體內(nèi)積聚聚葡萄糖胺，導(dǎo)致神經(jīng)功能受損。

G***1基因的某些突變導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病，但在糖原分支酶缺乏的情況下并不存在。在這些突變的人群中，這種酶的活性是正常的。突變?nèi)绾卧谶@些個(gè)體中引起疾病尚不清楚。其他患有成人聚葡聚糖體病的人在G***1基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變。在這些個(gè)體中，疾病的原因是未知的。

可以引起成人聚葡聚糖體病的基因有很多。該疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母健康，也會(huì)因?yàn)閿y帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 進(jìn)行性肌無力
• 癡呆

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