基因解碼導讀
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS），是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。
什么樣的人應當做卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼？
卡爾曼綜合癥癥狀表現(xiàn)為青春期延遲或缺失，嗅覺受損。
這種失調是一種促性腺機能減退癥，是由于缺乏某些激素的產(chǎn)生而導致的一種狀況，而這些激素可以指導性發(fā)育。這些激素通常是在大腦的下丘腦產(chǎn)生的。出生時性腺機能減退的男性通常有一個異常小的陰莖(小陰莖)和未下降的睪丸(隱睪)。在青春期，大多數(shù)受影響的個體不會發(fā)展出第二性征，例如男性面部毛發(fā)的生長和聲音的加深，女性月經(jīng)初潮和乳房發(fā)育，以及兩性的生長突增。沒有治療，大多數(shù)受影響的男性和女性都不能生育(不孕)。
在卡爾曼綜合征中，嗅覺不是減弱(嗅覺減退)就是有效喪失(嗅覺喪失)。這一特征將卡爾曼綜合癥與其他大多數(shù)不影響嗅覺的促性腺機能減退癥區(qū)別開來。很多Kallmann綜合癥患者在通過測試發(fā)現(xiàn)異味之前并不知道自己無法察覺。
卡爾曼綜合癥有多種額外的體征和癥狀。這些癥狀包括單側腎發(fā)育不全、手指或腳趾骨骼異常、唇裂(腭裂)、眼球運動異常、聽力喪失和牙齒發(fā)育異常。一些受影響的人有一種被稱為雙側聯(lián)覺的特征，其中一只手的動作被另一只手反映出來。雙手的聯(lián)覺會讓人很難完成需要雙手才能正?；顒拥娜蝿眨热缪葑鄻菲?。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）的臨床診斷檢測？
目前實驗室無法檢測外周血GnRH的水平。常規(guī)的實驗室檢查包括： LH、FSH及T的水平檢測。KS的診斷基于：
1）男性>18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進入青春期的情況）
2）有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)
3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下
4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長激素軸功能及泌乳素正常
5）鞍區(qū)MRI未見下丘腦及垂體器質性異常
6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育
7）骨齡落后
8）GnRH興奮試驗表現(xiàn)為反應延遲
9）染色體核型正常。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）的其他名字
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- 嗅覺功能減退（anosmic hypogonadism）
- 嗅覺減退性特發(fā)性性腺功能減退（anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）
- 性腺功能減退伴嗅覺缺失（hypogonadism with anosmia）
- 促性腺激素減退性性腺功能減退與嗅覺缺失（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia）
- 促性腺激素減退性性腺功能減退癥（hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome）
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Kalman綜合征（ Kallman's syndrome）
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員還沒有確定卡爾曼綜合癥的任何特定基因，超過20個基因的變化與卡爾曼綜合癥有關。這種情況賊常見的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突變。在某些情況下，受影響的人在這些疾病中有不止表現(xiàn)出一種疾病癥狀。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了其他基因的突變，這些突變可能有助于卡爾曼綜合癥的發(fā)展和特征，但不太可能自己導致這種疾病。
與卡爾曼綜合癥相關的基因在出生前大腦某些區(qū)域的發(fā)育中起作用。盡管它們的某些特定功能尚不清楚，但這些基因似乎參與了一組專門處理嗅覺(嗅覺神經(jīng)元)的神經(jīng)細胞的形成和移動(遷移)。這些神經(jīng)細胞起源于發(fā)育中的鼻子，然后一起遷移到大腦前部稱為嗅球的結構中，嗅球對于嗅覺至關重要。研究表明，與卡爾曼綜合癥相關的基因也與產(chǎn)生促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經(jīng)元遷移有關。像嗅覺神經(jīng)元一樣，產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元從發(fā)育中的鼻子遷移到大腦的前部。促性腺激素控制幾種荷爾蒙的產(chǎn)生，在出生之前和青春期期間引導性發(fā)育。這些激素對于女性卵巢和男性睪丸的正常功能非常重要。
研究表明，與卡爾曼綜合癥相關的基因突變會干擾發(fā)育中的大腦中嗅覺神經(jīng)細胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)細胞的遷移。如果嗅覺神經(jīng)細胞不延伸到嗅球，人的嗅覺就會受損或消失。腦內產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的錯位會阻礙其他性激素的產(chǎn)生，干擾正常的性發(fā)育，導致性腺機能減退的特征。目前尚不清楚基因突變如何導致卡爾曼綜合癥中可能出現(xiàn)的其他體征和癥狀。由于這種情況的特征因人而異，額外的遺傳和環(huán)境因素可能是造成這種情況的原因?？傊阎蛲蛔冋剂怂锌柭C合征病例的30%。在沒有突變的情況下，這種情況的原因是未知的。研究人員正在尋找其他可能導致這種疾病的基因變化。
當卡爾曼綜合征由A***1基因突變引起時，該疾病具有x連鎖隱性遺傳模式。A***1基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝中都必須存在突變，才能導致這種紊亂。在醫(yī)學文獻中沒有報道有兩個A***1基因突變的女性。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
大多數(shù)情況下，由A***1基因突變導致的卡爾曼綜合癥患者會從他們的母親那里遺傳到這種突變，他們的母親在每個細胞中都攜帶了該基因的單一改變拷貝(通常沒有任何癥狀或體征)。另一些人由于A***1基因的新突變而患上了卡爾曼綜合癥。
當卡爾曼綜合征由其他基因突變引起時，它通常具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承了受影響的母親或父親的突變。其他病例是由于基因發(fā)生了新的突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
在一些家族中，卡爾曼綜合征表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 嗅覺缺失
- 性腺功能受損
基因解碼可以分析的疾病種類
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