基因解碼導讀
脊髓小腦共濟失調(diào)2型 脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性共濟失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)是幸虧由于相應的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共濟失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側彎、心肌病等。
什么樣的人應當做脊髓小腦共濟失調(diào)2型基因解碼？
脊髓小腦共濟失調(diào)2型(SCA2)是一種以運動進展問題為特征的疾病。患有這種疾病的人賊初會遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟失調(diào))。SCA2的其他早期體征和癥狀包括吞咽困難、強直、震顫和控制眼球運動的肌肉無力(眼麻痹癥)。眼肌無力導致快速眼球運動能力下降(眼球囊性減慢)。
隨著時間的推移，SCA2患者可能會出現(xiàn)感覺喪失和四肢無力(周圍神經(jīng)病變)、肌肉萎縮(萎縮)、肌肉緊張失控(肌張力異常)和不自主的抽搐運動(舞蹈)?；加蠸CA2的人可能有短期記憶問題，或者經(jīng)歷智力功能的更多衰退(癡呆)。
這種疾病的體征和癥狀通常在成年中期開始，但可以隨時出現(xiàn)，從童年到成年后期。SCA2患者通常在癥狀新穎出現(xiàn)后存活10到20年。
脊髓小腦共濟失調(diào)2型的臨床診斷檢測？
1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常。
2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
脊髓小腦共濟失調(diào)2型的其他名子
- SCA2
脊髓小腦共濟失調(diào)2型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致脊髓小腦共濟失調(diào)2型。A***2基因突變導致SCA2。A***2基因提供了制造一種叫A***2的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)遍布全身，但其功能尚不清楚。A***2存在于細胞內(nèi)的液體中(細胞質(zhì))，它似乎與一種稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細胞結構相互作用。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)的生產(chǎn)、加工和運輸。研究人員認為，A***2可能參與了RNA的處理，RNA是DNA的一種近親。A***2也被認為在從RNA (DNA遺傳信息的翻譯)中產(chǎn)生蛋白質(zhì)的過程中起作用。
引起SCA2的A***2基因突變涉及一個DNA片段，稱為aCAG三核苷酸重復。這個片段由一系列的三個DNA構建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)大約重復22次，但在不引起任何健康問題的情況下，它賊多可喪失31次。在A***2基因中有32個或更多CAG重復的個體發(fā)展為SCA2。32或33次重復的人
SCA2賊早出現(xiàn)在成年后期，而45次以上反復出現(xiàn)的人通常在青少年時期出現(xiàn)癥狀和體征。
目前還不清楚異常長的CAG片段如何影響A***2蛋白的功能。這種異常的蛋白質(zhì)顯然會導致細胞死亡，因為患有SCA2的人大腦不同部位的腦細胞會消失。隨著時間的推移，腦細胞的喪失導致SCA2的運動問題。
這種疾病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中被改變的基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。受影響的人通常從一個受影響的父母那里繼承改變的基因。然而，有些患有SCA2的人沒有患有這種疾病的父母。在A***2基因中，CAG重復次數(shù)增加，但沒有發(fā)展為SCA2的個體，有孩子患上這種疾病的風險。
隨著A***2基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復的長度通常會增加。大量的重復通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關。這種現(xiàn)象被稱為預期。當A***2基因從一個人的父親那里繼承(父系遺傳)時，預期會比從一個人的母親那里繼承(母系遺傳)時更加突出。
脊髓小腦共濟失調(diào)2型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 共濟失調(diào)
- 弓形足
- 視神經(jīng)萎縮
- 脊柱側彎
- 心肌病
基因解碼可以分析的疾病種類
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