【佳學(xué)基因檢測】凍瘡狼瘡（Chilblain lupus）基因解碼、基因檢測

凍瘡狼瘡是英文疾病名稱Chilblain lupusS的中文翻譯，根據(jù)佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫的描述，凍瘡狼瘡是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的一種皮膚病表現(xiàn)形式。特征是在肢端部位（包括手指和腳趾、腳跟、鼻子、臉頰、耳朵的背面，有時是在膝蓋出現(xiàn)疼痛的藍紅色丘疹或結(jié)節(jié)性皮膚病變。冷濕環(huán)境下，病情加重。

基因解碼研究人員在一個沒有近親結(jié)婚的家庭里發(fā)現(xiàn)5個病人，患者在肢端部位，包括手指和腳趾、腳跟、鼻子、臉頰、耳朵的背面，有時還有膝蓋有讓人痛苦的藍紅色丘疹狀或結(jié)節(jié)性皮膚病變，這些病變是在低于10攝氏度的低溫和濕潤情況下更為明顯。有時會表面會出現(xiàn)斑塊狀，常常發(fā)生潰瘍。雖然深潰瘍會導(dǎo)致遠側(cè)指間關(guān)節(jié)壞死，病灶愈合后沒有瘢痕，皮膚偶爾會呈現(xiàn)萎縮和顏色變化。皮膚損傷的發(fā)生是在兒童早期，并且在大多數(shù)患者中，病變在夏季趨于改善。粘膜和指甲不受影響，有時可見甲下病變。