遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：人類共受到近4萬多種基因病、遺傳病的影響，這些疾病的發(fā)生可能在沒有任何提示、警戒的情況下在自身或后代中出現(xiàn)，有時(shí)往往連所患何種疾病都不能明確診斷，治療之路漫長(zhǎng)且艱辛。目前，我們可以通過致病基因鑒定基因解碼明確致病基因，制定個(gè)性化治療方案，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

患者情況：陳鑫（化名）、男孩、6歲；陳果（化名）、女孩、3歲。孩子的父母都是經(jīng)濟(jì)學(xué)專業(yè)的博士生，但是兩個(gè)孩子都有嚴(yán)重的智力障礙，據(jù)孩子母親回憶，陳鑫在3歲時(shí)明顯與正常孩子有很大的不同，孩子每天周而復(fù)始的重復(fù)著一些無意識(shí)的簡(jiǎn)單動(dòng)作，對(duì)來自家人的呼喚與交流視而不見，沉浸在自己的世界里，醫(yī)生懷疑孩子患有自閉癥。與此同時(shí)，她發(fā)現(xiàn)自己再次懷孕，抱著僥幸的心理生下了女兒，而兒子一天天長(zhǎng)大，智力卻始終停留在三四歲，如今女兒也已三歲，也慢慢出現(xiàn)哥哥的癥狀。針對(duì)兩個(gè)孩子的情況，她明白遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有自閉癥這么簡(jiǎn)單，于是委托佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了孩子和她們父母的血液樣本進(jìn)行基因解碼分析后發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)孩子F**1基因的插入片段重復(fù)數(shù)超過200次。根據(jù)這特征性基因突變結(jié)合臨床表征可以確診，兩個(gè)孩子為脆性X染色體綜合征患者。佳學(xué)基因解碼專家指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷賊常見原因。

基因解讀與遺傳咨詢：F**1基因突變導(dǎo)致的脆性X染色體綜合征為X連鎖顯性遺傳模式，家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，孩子的母親是脆性X染色體攜帶者，這表明，兩個(gè)孩子的致病基因遺傳自母親。據(jù)佳學(xué)基因《人體序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，有些人屬于無癥狀脆性X染色體攜帶者，就像孩子母親一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給后代。因此，了解疾病的相關(guān)知識(shí)、通過致病基因鑒定基因解碼及早預(yù)防與診斷對(duì)病情的控制很是重要。
 

“致病基因鑒定基因解碼”是佳學(xué)基因提供的為發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來的是同種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。常規(guī)檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就造成有些疾病明明很簡(jiǎn)單卻很難醫(yī)治。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對(duì)受檢者所罹患疾病的研究成果的先進(jìn)分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物，對(duì)各種基因病、遺傳病、罕見病的正確診斷、個(gè)性化治療、預(yù)后控制具有關(guān)鍵的意義。
 

1.  可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

將致病基因定位到特定位點(diǎn)

佳學(xué)基因通過人全外顯子測(cè)序解碼篩查項(xiàng)目的基因數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，對(duì)海量突變進(jìn)行生物學(xué)意義、遺傳學(xué)意義和臨床特征的分析，剔除無關(guān)的非致病突變，篩選結(jié)果為：

基因GHR第42711393位堿基C變?yōu)門，致使以下蛋白翻譯提前終止，得不到完整功能的蛋白：GHR轉(zhuǎn)錄本NM_001242460(共8個(gè)外顯子）外顯子5上的第637位堿基由C變?yōu)門，致使對(duì)應(yīng)蛋白在第213位氨基酸（精氨酸）翻譯終止。

致病基因鑒定依據(jù)

患者存在一個(gè)至今未見報(bào)導(dǎo)的基因突變，該突變使得患者不能產(chǎn)生完整的生長(zhǎng)激素受體，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素受體功能障礙。由千生長(zhǎng)激素受體(GHR)功能障礙，生長(zhǎng)激素的生長(zhǎng)信號(hào)傳遞缺陷，致使機(jī)體不能生成胰島素樣生長(zhǎng)因子，使得患者身高和體型發(fā)育異常。由該類基因突變形成的身高異常被稱為拉倫侏儒癥。疾病采用隱性遺傳的方式沿著血緣關(guān)系傳遞。

基因解碼分子病理分析

經(jīng)佳學(xué)基因解碼，受檢者的生長(zhǎng)激素受體發(fā)生突變，受檢者的生長(zhǎng)激素受體跨膜及胞內(nèi)C結(jié)構(gòu)域由千第42711393位堿基由C變?yōu)門而缺失，致使不能引起生長(zhǎng)激素誘導(dǎo)的信號(hào)級(jí)聯(lián)傳導(dǎo)，胞質(zhì)信號(hào)分子得不到活化，是受檢者機(jī)體生長(zhǎng)延緩的病因所在。

患者病情演變預(yù)測(cè)

該患者已經(jīng)出現(xiàn)或尚未出現(xiàn)的臨床癥狀包括：身材矮小，軀干性肥胖，肢端過小癥，骨齡延遲，偶爾藍(lán)鞏膜和臀部變形。另外還有些其他特征包括骨成熟延遲和慢性病。生物化學(xué)變化：童年期間低血糖，隨著不斷成長(zhǎng)至成年后具有胰島素抗性?；颊弑M管GH水平正?；蚴窃黾樱荌GF1量比較低。呈現(xiàn)拉倫侁儒癥的典型特征。

如患者出現(xiàn)的癥狀與上述癥狀有顯著不同，請(qǐng)盡快咨詢佳學(xué)基因。

根據(jù)發(fā)病原因，尋找設(shè)計(jì)治療方案

用生物合成的IGF-1治療該患者的拉倫侁儒癥，能夠顯著加速生長(zhǎng)，有效減少肥胖。每天皮下注射IGF-1, 用量120微克／公斤體重，堅(jiān)持用藥9個(gè)月，用藥期間IGF-1的用量可以根據(jù)基底血清IGF-1水平進(jìn)行適當(dāng)調(diào)整。

上述基因解碼分析結(jié)果并不是疾病診斷結(jié)果，而是為臨床醫(yī)生診斷疾病提供參考。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因病；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型的患者;

2. 有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有基因病、遺傳病家族史的人群；

4. 生育過基因病、遺傳病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患基因病、遺傳病攜帶情況的人群；

6. 基因病、遺傳病高發(fā)地區(qū)人群；
 

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