【佳學基因檢測】運動神經(jīng)元疾病基因解碼、基因檢測的好處！

運動神經(jīng)元疾病臨床少見，但類型多，變異大，危害大?，F(xiàn)在醫(yī)院的的診斷大多依靠臨床表現(xiàn)，肌電圖和肌肉活檢等結果。這種診斷方法無法確定導致疾病發(fā)生的病因、無法正確判斷疾病的根源，更不容易將近百種肌肉、神經(jīng)相關的疾病區(qū)分開來。因此，治療方案非常有限。佳學基因開發(fā)了一種基因解碼技術，使得發(fā)病原因的確定、疾病的分型及干預遺傳的能力大大提高。

2018年9月，河北省人民醫(yī)院接診了一個男性患者53歲，緩慢進展的肌肉無力和咽喉部、面部及肢體肌肉的萎縮，同時伴有男性乳房發(fā)育和生殖功能的降低等雄激素不敏感的表現(xiàn)。臨床診斷是延髓脊髓肌肉萎縮癥。但是這種病與多種運動神經(jīng)元疾病相混淆。為了使診斷更明確，在佳學基因進行了基因解碼。發(fā)現(xiàn)他的雄激素受體基因更先進個外顯子上的三核苷酸重復序列p(CAG)n的拷貝數(shù)增加到50個（正常重復數(shù)范圍為11～29）。這種基因異常，產(chǎn)生的運動神經(jīng)元疾病又叫肯尼迪病，是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，屬于運動神經(jīng)元疾病的一個類型。它常和其他類型的運動神經(jīng)元疾病混淆。

由于這種病是一種X性連鎖遺傳的疾病，我們建議她的女兒進行定點檢查。這是因為她的女兒極有可能是這種突變基因的攜帶者，如果確定他女兒是突變基因攜帶者，通過生育干預就可以盡力做到女兒的后代正常。因為在目前治療手段有限。確診后還有一個好處，是可以及明掌握基因治療的消息。如果她的女兒沒有攜帶，她可以輕松自如地生活一輩子，享受生活的樂趣，而不是整天被無形的恐懼所左右。

佳學基因經(jīng)常遇到已懷孕6～7個月的婦女，因為家族中曾有脊髓性肌萎縮癥患者（大多已死亡），剛聽到可以聽到致病基因鑒定基因解碼，因此來咨詢如何做。實際上，這時已經(jīng)失去產(chǎn)前基因診斷的賊佳時機。首先時間不夠，因為致病基因鑒定要想查到正確的結果，需要分析全部基因。而這個需要的時間比普通的基因檢測要長一下。同時，腹中胎兒已經(jīng)近7個月，也為生殖干預帶來了倫理障礙。即使發(fā)現(xiàn)胎兒有病，孕婦的生命風險也阻礙生育干預手段的實施。但是錯失干預時機，也會給家庭帶來很我煩惱。這些都不是致病基因鑒定所需要的費用可以解決的。因為缺乏對致病基因鑒定的了解和致病基因鑒定知識的缺乏，很多有家族史的家庭，仍然不斷出生有病的孩子，這是佳學基因工作人員賊為痛疾首的。

運動神經(jīng)元疾病中有個成人賊常見的類型叫肌萎縮側索硬化，只有20%的患者聲稱在家族成員中有疾病征狀顯現(xiàn)。普通的基因檢測只是基于進入研究課題發(fā)現(xiàn)的結果進行檢測，而這些報道主要集中在SOD1突變這一單一的原因。對于其他基因突變做為疾病發(fā)生的原因，則更多的考慮到檢測成本的因素，選擇了放棄。因此，很多基因檢測機構只做SOD1熱點突變的基因檢測。家族沒有遺傳病史的，不一定不是基因引起的，也不一定是不遺傳的。第二，導致疾病的病因也不一定是SOD1?；谶@種情況，佳學基因致病基因鑒定基因解碼以賊大程度地找到致病基因為出發(fā)點，普遍有采用全外顯子測序，獲得完整的基因序列，進一步采用基因解碼分析法，找出病人的患病原因。

致病基因鑒定基因解碼還有助于發(fā)現(xiàn)隱藏的家族事實。比如由于擔心家族遺傳病的標簽，很多病人不愿說家族中有類似的病人。佳學基因在向病人介紹基因解碼的好處及對生育和家族的影響后，受檢者進一步講述家族的情況，在其中的一個檢測案例中，我們發(fā)現(xiàn)其16個家族分支中，有6個存在基因致病攜帶的可能。經(jīng)過基因檢測后，這個家庭有可能采用有效的方式，阻斷這一疾病的繼續(xù)傳遞，為家庭和人類朝向150歲生存壽命又邁進了一步。因為不可治療的遺傳病是未來影響生活質(zhì)量和人均生存壽命的主要因素。

要讓致病基因鑒定基因解碼的知識推廣普及，要讓科技的力量為大家所用。因為遺傳病的防治是現(xiàn)代化中國生活質(zhì)量的主要影響因素。

致病基因鑒定基因解碼經(jīng)過佳學基因的優(yōu)化已經(jīng)非常方便。只需要抽一管血就可以了，而且不用禁食。即使是感冒也不影響。加上現(xiàn)在物流比較方便，全國各地的家庭都可以把樣品寄到佳學基因，很快就會拿到非常正確的分析結果。做過基因檢測，有可能受檢者對檢測結果不太了解，對所用的檢測技術不太清晰，有時在佳學基因再次做一個致病基因鑒定基因解碼也是非常必要的。畢竟，做一個這樣的檢測比買一個手機還要便宜。但是它對家庭、婚姻的幫助確是一個手機，幾瓶好酒所能取代的。也不是一次馬爾大夫的旅行所能取代的。

很多人認為基因病不能夠治療。這個觀點是有效錯誤的。首先，基因病之所以不能治，是因為以前不能確定基因原因，沒有針對基因病的藥物。由于致病基因鑒定基因解碼的出現(xiàn)，現(xiàn)在的很多基因病的原因已經(jīng)非常清楚了，現(xiàn)代醫(yī)學的藥物基本上都是針對特定的基因突變或者基因功能異常來設計的。只不過是藥物銷售將使用范圍擴大了，真正根據(jù)發(fā)病原因選擇藥物還沒有成為現(xiàn)實。只有找到病因后，才有可能選擇針對病因的藥物。而這些藥物的數(shù)量已經(jīng)很大了。其次，新的針對基因突變的藥物正在以加速度的方式出現(xiàn)。沒有致病基因鑒定基因解碼，沒有明確的原因，醫(yī)生只能給患者采用常規(guī)藥物。是否有療效只能靠運氣了。第三、找到致病基因后，患者可以明確關注基因藥物的研究進展。由于一部分基因病是罕見病，即使有了合適的藥物，由于宣傳不夠、經(jīng)銷途徑不愿意去推廣，很多基因病患者、主治大夫都不知世界上已經(jīng)有這個藥了，從而使得病情惡化直到不可治療的階段。第四，進行致病基因鑒定基因解碼后，肯定可以經(jīng)過生育干預，讓后代、二胎不再患病，目前，這些方法不僅可行，而且花費也都很低了。往往時不及時進行致病基因鑒定，使得有限的機遇之窗關閉了。更有甚的是因此婚姻破裂，家庭成員陷入對生活、對他人的埋怨和對未來的失望之中，不能自撥。

應當提醒的是，由于基因病影響到后代的生活質(zhì)量，而生育過程的干預只能在生育前進行?，F(xiàn)在人們結婚比較晚，結婚前耽擱一段時間，結婚后準備一段時間，檢測分析用掉一點時間，找合適的醫(yī)院和有資質(zhì)、有能力的機構做干預又需要一些時間。稍不注意就晚了。所以做致病基因鑒定基因解碼一定要趁早。不要拖延。

目前費用已經(jīng)很低了，基本上再繼續(xù)降價的可能性是沒有的了。

所以早做、盡快做。讓基因解碼的科技早日幫到大家。讓自己和家人幸福，只能靠自己的悟性和行動力！