耳鼻喉
系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病,但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷,卻還是療效甚微,很多人因此長年累月的拖成了慢性病,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和身體健康?;蚪獯a研究發(fā)現(xiàn),基因因素是引起耳鼻喉
系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉
系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種耳鼻喉 系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
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(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致耳鼻喉 系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 林女士,26歲,非耳聾患者,現(xiàn)在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者,林女士擔(dān)心自己也會攜帶致病基因,并遺傳給孩子,為此聯(lián)系到佳學(xué)基因?;蚪獯a專家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定,明確后代遺傳風(fēng)險。
基因解碼結(jié)果 :
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基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關(guān),結(jié)合林女士主訴,該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關(guān)的純合突變,是導(dǎo)致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。
STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因,該病可導(dǎo)致部分或全部聽力喪失。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示,林女士未攜帶該基因突變,因此可以放心生育寶寶?;蚪獯a專家提示,對于有遺傳病家族史的人群,備孕前進(jìn)行基因解碼,可有效避免后代遺傳。
適用人群
有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過耳鼻喉 系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患耳鼻喉 系統(tǒng)疾病風(fēng)險的人群
耳鼻喉
系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.