遺傳代謝疾病是對兒童危害極大的先天性疾病,由于基因突變使轉換通路受阻,體內毒物堆積,導致相應的功能缺失或者發(fā)育異常,賊終致殘或致死。佳學基因研究表明,引起遺傳代謝疾病的主要病因是由基因突變導致。遺傳代謝性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上千種代謝性疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
(該列表為部分疾病展示,佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確所患遺傳代謝性疾病是否為基因病
找到導致遺傳代謝性疾病發(fā)生的基因原因
根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據
指導干細胞的選擇應用
基因解碼案例
受檢者情況 : 莉莉,女,6歲,因嗜睡、食欲不振、黃疸入院體檢,發(fā)現患兒腹部輕微腹水,B超檢查發(fā)現肝部輕微損害,轉氨酶188u/l,銅藍蛋白0.02g/l。初步懷疑為肝豆狀核變性。為了進一步明確診斷及發(fā)病原因送檢患兒及父母的血液進行肝豆狀核變性致病基因鑒定。
基因解碼結果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數據庫比對結果顯示,患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與肝豆狀核變性的發(fā)病相關,結合患者臨床表征,該突變考慮為與肝豆狀核變性相關的復合雜合突變,是導致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆狀核變性的致病基因,初始癥狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等)。經驗證,患兒的兩個致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導下的產前檢測,胎兒一旦獲得純合致病基因,就一定會患病。在致病基因明確的情況下,可通過產前診斷或采用第三代試管嬰兒技術,避免后代遺傳致病基因。
適用人群
有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的患者
有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的疑似患者
有遺傳代謝性疾病家族史的人群
生育過遺傳代謝性疾病患兒的夫婦
想了解自身患遺傳代謝性疾病風險的人群
遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數據庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應用價值高.
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.