【佳學(xué)基因檢測】尼曼匹克病基因解碼、基因檢測
尼曼皮克病簡介
尼曼匹克癥(Niemann-Pick disease)由于脂質(zhì)代謝異常引相的溶酶體貯積病，又稱為鞘髓磷脂儲積癥。過量脂類累積在患者的肝臟、腎臟、脾臟及骨髓等，從而造成這些器官產(chǎn)生病變，甚至有些患者的腦部也會被侵犯。以年幼兒童多發(fā)，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細胞等主要特征。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)可以分析發(fā)現(xiàn)會引起這一疾病的基因。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以驗證患者是否存在可以引起該病的已知基因突變序列。
尼曼皮克病檢測人群
具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的尼曼皮克病基因解碼、基因檢測項目：
1、A型尼曼皮克病
生后3～4個月起即出現(xiàn)喂食困難、營養(yǎng)不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現(xiàn)，淋巴結(jié)腫大，精神神經(jīng)發(fā)育遲滯，但由于其進行得較緩慢，所以在病后數(shù)月內(nèi)常不被發(fā)現(xiàn)，非但達不到各該年齡發(fā)育標準，而且還出現(xiàn)倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點?；純褐饾u消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4歲前死亡。
2、B型尼曼皮克病
除肝、脾大外，無或僅有輕微神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可帶病長期生存。
3、C型、D型尼曼皮克病
患兒出生后數(shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進展緩慢，智力及運動發(fā)育逐漸減退，以后出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進等。C型與D型表現(xiàn)相似，但C型常見于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。發(fā)現(xiàn)有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。
尼曼皮克病基因解碼避免誤診
常見臨術(shù)診斷常將尼曼皮克病與以下疾病混淆：
1.糖原貯積癥
糖原貯積癥共有八種類型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型賊常見，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見于1歲以內(nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后?；純后w型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型，但較輕。Ia尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗與尼曼-皮克病鑒別。但如需查找病因，進行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
2.戈謝病
骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。 但如需查找病因，進行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
3.GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、巖藻糖苷貯積癥
兩病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫細胞，黃斑部有櫻桃紅色斑，但兩者皆有丑陋面容，骨骼X射線片中有骨發(fā)育不良表現(xiàn)。尼曼皮克病的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱有效型；僅二項者稱不有效型。診斷此病的賊簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。但如需查找病因，進行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
尼曼皮克病基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與尼曼皮克病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
尼曼皮克病基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
尼曼皮克病基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
尼曼皮克病基因檢測報告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
尼曼皮克病致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與尼曼皮克病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對尼曼皮克病的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
尼曼皮克病基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
基因解碼檢測報告
本報告為佳學(xué)基因尼曼皮克病專利分析報告書。
如何檢測？
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