【佳學(xué)基因檢測(cè)】亮氨酸代謝異?；蚪獯a、基因檢測(cè)

??       基因解碼導(dǎo)讀：新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象，并伴隨有嚴(yán)重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機(jī)酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。應(yīng)進(jìn)行亮氨酸代謝異?；蚪獯a。其他可能癥狀有：四肢無(wú)力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。亮氨酸代謝異常會(huì)因?yàn)榇x性酸中毒，而引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及腦癱。及時(shí)基因解碼可以規(guī)避不可逆腦損傷的發(fā)生，維持胎兒智力的成長(zhǎng)。基因解碼后指導(dǎo)家族進(jìn)行位置明確的基因檢測(cè)，可以避免二胎或后代再次患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亮氨酸代謝異常基因解碼、基因檢測(cè)？

??       （1）病因鑒定性基因解碼：新生兒出生后如果有持續(xù)性嘔吐、痙攣及昏睡等現(xiàn)象，并伴隨有嚴(yán)重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機(jī)酸濃度不正常增加等現(xiàn)象。其他可能癥狀有：四肢無(wú)力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、暴躁易怒及昏迷等。此時(shí)，應(yīng)懷疑嬰兒可能罹患亮氨酸代謝異常。亮氨酸代謝異常會(huì)因?yàn)榇x性酸中毒，而引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及腦癱。因立即致電佳學(xué)基因4001601189，以獲得專(zhuān)業(yè)的指導(dǎo)，應(yīng)進(jìn)行亮氨酸代謝異常致病基因鑒定基因解碼。耽擱致病基因鑒定解碼，有可能導(dǎo)致嬰兒大腦不可逆損傷。
       （2）預(yù)防性基因解碼：婚戀未生育夫妻可在進(jìn)行全基因解碼時(shí)，應(yīng)指出特別進(jìn)行亮氨酸代謝異?；蚪獯a。即使夫妻均正常，如果不進(jìn)行專(zhuān)項(xiàng)基因解碼，排除生育病孩的可能，后代會(huì)產(chǎn)生致病組合而不可避免地生育后代。這種情況一旦發(fā)生，對(duì)于家庭和社會(huì)都是悲劇。
 

亮氨酸代謝異?；蚪獯a：

??       亮氨酸代謝異常是一種氨基酸代謝異常疾病。這種病又做白氨酸代謝異常、白胺酸代謝障礙。是多種有機(jī)酸血癥中的一種。經(jīng)過(guò)基因解碼分析，這一疾病是由于患者體內(nèi)的基因序列異常引起的。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，這些基因序列的變化，會(huì)導(dǎo)致分解亮氨酸（亮胺酸、白氨酸、白胺酸）的一種物質(zhì)發(fā)生變化，使得人體不能分解利用食物中的營(yíng)養(yǎng)元素亮氨酸。導(dǎo)致體內(nèi)3-氫基-3甲基物二酸酶(3-Hydroxy-3-methylglutary-CoA lyase, HMGCL)升高。基因序列變化會(huì)出現(xiàn)在多個(gè)位置，但佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，這些位置積聚在1號(hào)染色體的P段第36區(qū)第11號(hào)位置，基因序列代碼為HMGCL。基因序列的變化導(dǎo)致人體缺乏一個(gè)關(guān)鍵的蛋白質(zhì)，使得人體內(nèi)的血液呈現(xiàn)酸性，血氨值升高，從而呈現(xiàn)一系列疾病現(xiàn)象。
 

常規(guī)臨床輔助診斷：

??      在確認(rèn)診斷時(shí)，除了小兒科醫(yī)師的臨床評(píng)估之外，可選擇接受相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)檢，包括：血糖、血液酸堿值、血氨值，血液中相關(guān)胺基酸、脂肪酸含量，以及尿液中相關(guān)代謝產(chǎn)物的含量等分析，尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、3-mrthylgutaric scid、3-hydroxyisovaleric acid等有機(jī)酸的數(shù)值可能升高。必要時(shí)可測(cè)定表皮細(xì)胞中酶（酵素）的活性以確認(rèn)診斷。

治療：

（1）藥物治療

??       目前尚無(wú)治療此癥的方法，可以每日服用左旋肉堿(L-Carnitine)的方式，以協(xié)助排除有害人體之有機(jī)酸，另補(bǔ)充綜合維生素也有輔助功能。

       此外，此癥患者無(wú)法代謝亮氨酸，而大多數(shù)肉類(lèi)食品均富含亮酸，因此需對(duì)患者的飲食進(jìn)行控制以限制蛋白質(zhì)的攝入，如：肉類(lèi)、魚(yú)蝦類(lèi)、家禽類(lèi)、蛋類(lèi)、奶類(lèi)、芝士、豆類(lèi)、果仁類(lèi)等都是被禁止食用的，一般的青菜與水果則較無(wú)限制。

??       新生兒時(shí)期的病童成長(zhǎng)所需之蛋白質(zhì)來(lái)源，主要由特殊奶粉提供。幼兒期主要飲食內(nèi)容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合，而其比例須依病童個(gè)別成長(zhǎng)情形來(lái)隨時(shí)調(diào)整飲食組成。可聯(lián)系佳學(xué)基因以獲得特殊嬰兒奶粉，以有效控制嬰兒食物中的蛋白質(zhì)含量。

??如果未及早診斷，并給予藥物治療與飲食控制，患者賊后將因酸中毒與血氨過(guò)高而導(dǎo)致智障或死亡。

（2）基因矯正

??       如果在嬰兒剛出生時(shí)，或者是在孕期即發(fā)現(xiàn)嬰兒患病，可及時(shí)進(jìn)行基因解碼，確定導(dǎo)致病疾病發(fā)生的基因序列。根據(jù)致病基因鑒定基因解碼結(jié)果，可以進(jìn)行基因矯正。此病是佳學(xué)基因矯正的重點(diǎn)疾病種類(lèi)，請(qǐng)患者及早咨詢(xún)佳學(xué)基因。
 

亮氨酸代謝異常發(fā)生率：

??       國(guó)人發(fā)生率不明，并無(wú)確切統(tǒng)計(jì)發(fā)生率，應(yīng)不超過(guò)10例，而全世界僅26個(gè)案例。目前此癥已列為我國(guó)公告罕見(jiàn)疾病，據(jù)估發(fā)生率應(yīng)為1/10,000以下。

亮氨酸代謝異常的遺傳模式：

??       為常染色體隱性遺傳疾病。如果父母正常，在沒(méi)有進(jìn)行基因解碼的情況下，如果各攜帶一個(gè)致病基因序列，其下一代有可能罹患此癥。而生育前基因解碼可以消除這種可能。

亮氨酸代謝異?；颊叩恼樟希?/font>