【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性巨結(jié)腸基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷是一種形態(tài)方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解碼一樣提供發(fā)病依據(jù)。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或直腸、乙狀結(jié)腸直徑>6 . 5 cm ，升結(jié)腸>8 cm ，育腸>12 cm 即可稱為巨結(jié)腸。它可以是先天性巨結(jié)腸，特發(fā)性巨結(jié)腸（各種原因引起的慢性便秘）及假性腸梗阻（某種原因引起彌漫性結(jié)腸動(dòng)力障礙）。而中毒性巨結(jié)腸是指特發(fā)的腸炎性疾病或嚴(yán)重的感染性結(jié)腸炎時(shí)出現(xiàn)的兇險(xiǎn)并發(fā)癥。基因解碼可以區(qū)分不同類型的疾病發(fā)生原因，設(shè)計(jì)針對(duì)性治療和防治方案。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性巨結(jié)腸基因解碼、基因檢測(cè)？

腸段經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，管腔狹窄，糞便不能通過病變的腸段或通過困難而影響腸管的正常蠕動(dòng)，大量積聚在上段結(jié)腸內(nèi)。隨著時(shí)間的推移，腸管狹窄段的上方因糞便的積聚而變得肥厚、粗大，這就形成了先天性巨結(jié)腸。但真正的病變是在狹窄段的腸管。

嬰幼兒失去正常的排便反射，糞便排出發(fā)生障礙?；純罕忝亍⒏姑浫绻?，甚至嘔吐，影響生長(zhǎng)發(fā)育，病情有時(shí)會(huì)突然惡化。肛診時(shí)可誘發(fā)排氣與排出糊狀糞便。直腸肛門測(cè)壓顯示直腸內(nèi)壓高于正常，伴波頻增加，肛管上部頻率降低，波幅增寬。用氣囊擴(kuò)張直腸后，缺乏肛門直腸抑制反射。也有少數(shù)患者在成年后發(fā)病。由于病史較長(zhǎng)，臨床表現(xiàn)不典型，成人巨結(jié)腸常易誤診為乙狀結(jié)腸冗長(zhǎng)癥、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)、腹部腫瘤、糞石性腸梗阻、功能性便秘、假性腸梗阻、神經(jīng)源性腸發(fā)育不良等。

先天性巨結(jié)腸基因解碼

基因解碼表明先天性巨結(jié)腸是人體基因序列與環(huán)境因素的共同作用引起的。有多個(gè)基因可以參與先天性巨結(jié)腸的發(fā)生，是先天性巨結(jié)腸的致病基因。不同的基因以及同一個(gè)基因在不同地方的基因序列的變化引起的疾病的表現(xiàn)形式、同環(huán)境的作用均不相同。通過案例分析，已發(fā)現(xiàn)至少5個(gè)基因參與先天性巨結(jié)腸的發(fā)生，它們是RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因等。在婚前和孕前通過基因解碼可以分析評(píng)估嬰兒的發(fā)病情況。從而指導(dǎo)婚戀和治療。

RET是一個(gè)原癌基因，其編碼產(chǎn)物RET是一種具有酪氨酸激酶活性的跨膜受體，它可調(diào)控正常細(xì)胞生長(zhǎng)、分化，尤其在腸神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中起主要作用。RET基因突變導(dǎo)致受體功能障礙，使細(xì)胞發(fā)育調(diào)控信號(hào)不能正常傳遞，以致腸道神經(jīng)發(fā)育不良。剔除RET基因，可使全部消化管壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失。基因解碼發(fā)現(xiàn)，當(dāng)基因序列的變化，使得RET表達(dá)量減少一半時(shí)，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞就不能移行到腸壁內(nèi)?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫已記載RET基因的89種突變，包括無義突變、錯(cuò)義突變、細(xì)小的刪除和插入。但是基因解碼可以分析解讀RET基因的上百萬個(gè)可能的變化及其對(duì)疾病發(fā)生的影響。50%家族性先天性巨結(jié)腸、7.3%～20%散發(fā)性先天性巨結(jié)腸，與RET基因突變有關(guān)。

先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷

先天性巨結(jié)腸的常規(guī)臨床診斷是一種形態(tài)方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念，它不能象基因解碼一樣提供發(fā)病依據(jù)。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或直腸、乙狀結(jié)腸直徑>6 . 5 cm ，升結(jié)腸>8 cm ，育腸>12 cm 即可稱為巨結(jié)腸。當(dāng)盲腸直徑超過14 cm 時(shí)，約23 %的患者可能發(fā)生腸穿孔。它可以是先天性巨結(jié)腸，特發(fā)性巨結(jié)腸（各種原因引起的慢性便秘）及假性腸梗阻（某種原因引起彌漫性結(jié)腸動(dòng)力障礙）。而中毒性巨結(jié)腸是指特發(fā)的腸炎性疾病或嚴(yán)重的感染性結(jié)腸炎時(shí)出現(xiàn)的兇險(xiǎn)并發(fā)癥。

常規(guī)病理檢測(cè)

直腸活檢HE 染色可以確診；乙酞膽堿醋酶活性增加。

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先天性巨結(jié)腸基因解碼的治療

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