【佳學(xué)基因檢測(cè)】雅庫(kù)特身材矮小綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

雅庫(kù)特身材矮小綜合征是英文Yakut short stature syndrome的中文翻譯，疾病癥狀與3-M綜合征類(lèi)似。患者身材矮小，面部和骨胳異常。它與常見(jiàn)的侏儒癥不一樣，也不是染色體異常引起的，需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到病因，避免后代異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雅庫(kù)特矮小綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

1. 身材矮小（侏儒癥），五官和骨骼的異常；

2. 出生時(shí)身材和體重都明顯小于平常嬰兒；生長(zhǎng)發(fā)育緩慢會(huì)在兒童期和青春期持續(xù)下去；

3. 患者頭的大小正常，智力發(fā)育正常。與他們發(fā)育異常的身體相比，看起來(lái)會(huì)不成比例。頭部形狀可能是長(zhǎng)而窄的頭型；

4. 突出額頭（前額突出）和尖下巴；面部的中間不是太突出（面中部發(fā)育不全）。他們可能有大耳朵，完整的眉毛，一個(gè)上翹的肉肉尖鼻子，鼻子和嘴之間的長(zhǎng)形區(qū)域，有一個(gè)突出的嘴，豐滿(mǎn)的嘴唇。

5. 患者可能有一個(gè)短而寬大的脖子、胸部和肩胛骨突出，方形肩。脊柱側(cè)彎，下背部有夸張的曲率過(guò)大家（hyperlordosis）。

6. 手指彎曲異常，第五手指的短?。荒_跟突出、關(guān)節(jié)松散。手臂和腿長(zhǎng)骨異常纖細(xì)，脊柱骨骼（椎骨）高而狹狹窄。

7. 男性患者性激素產(chǎn)生不足，性腺機(jī)能減退，偶爾會(huì)有尿道下裂。。

8. 與3-M綜合癥不一樣的是雅庫(kù)特身材矮小綜合征常有呼吸功能障礙，嬰兒時(shí)期有生命危險(xiǎn)。

雅庫(kù)特矮小綜合征基因解碼、基因檢測(cè)臨床驗(yàn)證？

智力正常，頭大，骨骼異常。

雅庫(kù)特矮小綜合征基因解碼

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，雅庫(kù)特矮小綜合征是由基因的序列變化引起的。其中的一個(gè)基因編碼一種稱(chēng)之為代號(hào)為cullin-7的蛋白質(zhì)，它在人體內(nèi)的主要功能是分解清除人體不需要的蛋白質(zhì)，是休人體泛素-蛋白酶體系統(tǒng)的一個(gè)組成部分?；蛐蛄械淖兓?span style="color: rgb(68, 68, 68); font-family: "SimHei", Helvetica, Arial, "Lucida Grande", Tahoma, sans-serif; text-align: justify; text-indent: 2em;">cullin-7蛋白組成E3泛素連接酶復(fù)合物的能力，干擾與標(biāo)記蛋白與泛素（泛素化過(guò)程）。

常規(guī)臨床診斷容易與雅庫(kù)特矮小綜合征相混淆的疾病？

隱睪，3-MSBN，dolichospondylic發(fā)育不良，Le Merrer綜合征，3-M纖細(xì)骨架的侏儒，三個(gè)M綜合征，努南綜合征，唐納綜合征，Prader-Willi綜合征.

雅庫(kù)特矮小綜合征基因解碼、基因檢測(cè)案例分析

云南一勾性夫妻，婚后三年足月產(chǎn)下一奇小男性胎兒，面目難看，骨胳略顯畸形。妻子有心，留存了一節(jié)臍帶，后送至佳學(xué)基因，進(jìn)行身材矮小致病基因鑒定，找到了致病基因。采用健康寶貝基因解碼技術(shù)，三年后產(chǎn)下一健康胎兒。

雅庫(kù)特矮小綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的個(gè)性化治療與看護(hù)

可用健康寶貝基因解碼技術(shù)避免二胎或后代再次患病。

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