基因解碼導(dǎo)讀：輕微的貧血并不會(huì)對(duì)人體造成影響，而且人們也不會(huì)注意到它，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧，因而生病。而地中海貧血卻有效不同，它是一種遺傳性貧血，嚴(yán)重威脅到人們的生命，我們?cè)撊绾晤A(yù)防呢？

地中海貧血癥狀有哪些？

地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度：

1、輕度地貧

輕度貧血跟普通人一樣或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。沒有什么特別，如果不做檢查連患者自己都不會(huì)想到自己是地貧患者。

2、中度地貧

中度地貧臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

3、重度地貧

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查會(huì)提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

基因突變是導(dǎo)致地中海貧血的重要因素

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，而地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

佳學(xué)基因——地中海貧血基因解碼基因檢測(cè)

地中海貧血是一種基因病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。佳學(xué)基因通過(guò)分析父母的基因信息是否攜帶地中海貧血基因，揭示其后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率。

對(duì)于寶寶出生前未做基因篩查的父母，出生后也有給孩子及時(shí)檢測(cè)，是否有地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)的可能，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的寶寶一定要及時(shí)預(yù)防、及時(shí)就醫(yī)，避免誤診延誤病情。

基因解碼案例

來(lái)自陜西西安的王某(化名)40歲，和丈夫都是外地人，曾生育了3個(gè)孩子，都因?yàn)榈刂泻Ｘ氀ナ?，其中一個(gè)孩子出生2個(gè)月后就一直靠輸血治療。夫妻二人來(lái)到佳學(xué)基因做了地中海貧血基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果出來(lái)之后，王某和丈夫才知道，兩人都是地中海貧血基因的攜帶者，這也是造成3個(gè)孩子患病去世的主要原因。地中海貧血是一種基因病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。