【佳學(xué)基因檢測】GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是英文GABA-transaminase deficiency的中文翻譯。是一種從嬰兒時(shí)期就開始的腦病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的患病嬰兒會(huì)反反復(fù)作癲癇、無法控制肢體運(yùn)動(dòng)、反應(yīng)過度、肌肉無力和過度嗜睡。受影響的嬰兒盡管有進(jìn)食問題但可能比平常長得更快，體重可能不會(huì)像預(yù)期的那樣迅速增加。
      患病的嬰兒發(fā)育受到嚴(yán)重?fù)p傷。大多數(shù)人在嬰兒時(shí)期沒有達(dá)到正常的發(fā)展階段，比如用眼睛觀察別人的動(dòng)作，或者獨(dú)自坐著?；疾€(gè)體通常生存期為兩年，有些人可能活得更久。

GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

基因檢測

診斷測試

遺傳咨詢

姑息治療

手術(shù)和康復(fù)

GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥。致病基因控制氨基轉(zhuǎn)移酶功能。這種酶有助于分解一種叫做大腦化學(xué)物質(zhì)神經(jīng)遞質(zhì)通常在必要時(shí)幫助減緩抑制腦細(xì)胞活動(dòng)，以防止大腦被過多的信號(hào)超負(fù)荷。因此，被稱為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。 致病基因?qū)е鹿δ苄赞D(zhuǎn)氨酶缺乏。結(jié)果，沒有被適當(dāng)分解，所以這種神經(jīng)遞質(zhì)和另一種叫做丙氨酸的分子在腦細(xì)胞中異常積累。這種積累改變了大腦神經(jīng)遞質(zhì)之間的平衡，導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的神經(jīng)系統(tǒng)問題。過量的還會(huì)導(dǎo)致身體骨骼和組織生長所必需的蛋白質(zhì)生長激素的異常釋放，導(dǎo)致這種紊亂有時(shí)會(huì)加速生長。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 昏迷
• 肌無力
• 智力遲緩
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GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的其他名字

• 4-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
• ABAT缺乏
• GABA-T不足
• GABA氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
• 氨基丁酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
• 氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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