【佳學基因檢測】瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻譯?；颊咧饕?a href='http://m.vigrxplusreviewsreal.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性，疾病的主要特征可遺傳性智力障礙有面部獨特。佳學基因提供這一疾病的致病基因檢測。

什么樣的人應當做瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男孩?；颊哂兄橇埣埠酮毺氐拿娌刻卣鳌Ｓ袕妮p度到重度不等的智力障礙，運動能力（例如坐姿，站立和行走）的發(fā)育延遲。部分患者存在行為異常。面部特征包括眼睛窄小（眼瞼痙攣），眼瞼下垂，眼距寬，突出的臉頰，寬闊的鼻梁，鼻尖圓潤的鼻子，鼻子和上唇之間變大，人中長，小嘴巴。小而低的耳朵。隨著患者年齡的增長，這些面部特征變得更加明顯，三角形臉部變得更加明顯。其他癥狀包括牙齒問題，肌肉張力減弱（肌張力低下）和聽力損失。

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征常規(guī)臨床檢查

• 智力測試
• 體形檢查
• 運動張力檢查（佳學基因）
• 行為問卷調(diào)查（佳學基因）

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征。其中的一個基因編碼的蛋白質(zhì)是一個基因活性調(diào)節(jié)蛋白，在人體出生前后發(fā)揮作用。佳學基因可以解碼那些導致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化的突變，這些突變改變了這一基因調(diào)控基因活性的能力，從而導致疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 智力低下
• 面部特征異常
• 眼睛痙攣
• 肌張力低下

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的其他名字

• 眼瞼痙攣 - 智力低下綜合征眼瞼痙攣 - 智力低下綜合征
• MKB型BMRS
• MKB型奧杜綜合征
• X-聯(lián)塑歐奧杜綜合征

在哪做瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼、基因檢測？

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