【佳學(xué)基因檢測(cè)】雅各布氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
雅各布氏綜合征是英文Jacob's syndrome的中文翻譯,又叫做YY綜合征、XYY-47染色體綜合征或超雄綜合征,患者染色體數(shù)為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。雅各布氏綜合癥男性的表型是正常的,患者身材高大,常超過(guò)180cm,偶爾可見隱睪,睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數(shù)男性可以生育。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雅各布氏綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
雅各布氏綜合癥的特征是在男性體內(nèi)的每一個(gè)細(xì)胞中都有一條額外的Y染色體。雖然許多患有這種疾病的男性的身高高于平均水平,但染色體的改變有時(shí)不會(huì)引起異常的身體特征。大多數(shù)可以產(chǎn)生正常的男性激素睪酮,性腺發(fā)育正常??梢哉I?。學(xué)習(xí)障礙風(fēng)險(xiǎn)增加,說(shuō)話和語(yǔ)言天賦發(fā)育延遲。造成這一天賦潛能發(fā)生異常的內(nèi)大機(jī)理是佳學(xué)基因天賦潛能基因解碼的一個(gè)評(píng)估因素。其他可能的體征和癥狀包括運(yùn)動(dòng)技能(如坐姿、行走)發(fā)育滯后、肌張力弱小(張力減退)、手部震顫或其他非自主運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)抽搐)、癲癇發(fā)作、哮喘、扁平足(扁平足)、向內(nèi)彎曲的第五指(指趾)和異常。脊柱側(cè)彎(脊柱側(cè)凸)。這些特征不同的患者表現(xiàn)差別很大。雅各布氏綜合癥患者與同齡人相比,行為、社交和情感疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。包括注意力缺陷、多動(dòng)障礙(ADHD)、抑郁、焦慮和孤獨(dú)癥譜。這些疾病狀態(tài)影響患者的交流和社會(huì)交往。
雅各布氏綜合征基因解碼
通常人的每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體。其中X和Y被稱為性染色體,因?yàn)樗鼈兇_定一個(gè)人發(fā)展為男性或女性的性別特征。 女性通常有兩個(gè)X染色體(46,XX),而男性在每個(gè)細(xì)胞中都有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體。雅各布氏綜合癥是由男性細(xì)胞中多了一個(gè)Y染色體。 由于額外的Y染色體影響男孩的身材高,引起學(xué)習(xí)、情感和行為問(wèn)題。一些XYY綜合征患者只在部分細(xì)胞中有額外的Y染色體。 這種現(xiàn)象被稱為46-XY / 47-XYY鑲嵌。
雅各布氏綜合征的其他名稱
- 雅各布綜合征
- 雅各布氏綜合癥
- XYY核型
- XYY綜合征
- YY綜合征
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