【佳學基因檢測】肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位是英文疾病名稱Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins的中文翻譯。是一種影響肺和血管發(fā)展的疾病。這種疾病會影響肺泡內數(shù)百萬的小氣囊(肺泡)和小血管(毛細血管)。正是通過這些肺泡毛細血管，吸入的氧氣進入血液，并在全身各處分布，而二氧化碳則從血液中呼出。

什么樣的人應當做肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位基因解碼、基因檢測？

肺泡毛細血管不能正常發(fā)育。毛細血管的數(shù)量急劇減少，現(xiàn)有的毛細血管在肺泡壁內定位不當。毛細管數(shù)量和位置的異常阻礙了氧氣和二氧化碳的交換。肺部的其他血管也會出現(xiàn)異常。將血液從肺部輸送到心臟(肺靜脈)的靜脈位置不正確，可能與將血液從心臟輸送到肺部(肺動脈)的動脈不正常地捆綁在一起。肺動脈壁的肌肉組織可能生長過度，導致動脈壁較厚，通道較窄。這些變化限制了正常的血液流動，從而導致肺動脈高壓(肺動脈高壓)，需要心臟更用力地泵出。

大多數(shù)患病的嬰兒出生時都有其他異常。這些可能包括大腸的扭曲或胃腸道的其他畸形。心血管和泌尿生殖系統(tǒng)異常在受影響的個體中也很常見。

患病的嬰兒通常會在出生后幾分鐘到幾小時內出現(xiàn)呼吸窘迫。他們會感到呼吸短促和發(fā)紺，，由于血液中缺乏氧氣而造成的。如果沒有肺移植，嬰兒很難活過1歲。

肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術和康復
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肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產生肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位的致病基因。致病基因產生的蛋白質是一個轉錄因子，這意味著它附著在DNA的特定區(qū)域，并幫助控制許多其他基因的活動。致病基因產生的蛋白在肺和血管發(fā)育中很重要。該蛋白也參與了胃腸道的發(fā)育。引起該病的致病基因突變導致一種無法調節(jié)發(fā)育的非活性蛋白，導致肺血管和胃腸道的異常形成。

該病也可以由16號染色體長臂上的基因物質缺失引起，該區(qū)域被稱為16q24.1。這個區(qū)域包括幾個基因，包括上述致病基因。在每個細胞中刪除一個該基因拷貝減少了該基因蛋白的產生。該蛋白的缺乏影響肺血管的發(fā)育，導致疾病的主要特征。佳學基因專家團隊認為，該地區(qū)其他基因的缺失可能會導致其他異常，如心臟缺陷，在一些患有這種疾病的嬰兒身上就可以看到。與致病基因一樣，這些基因也為轉錄因子的生成提供了指導，這些轉錄因子可以調節(jié)出生前各種身體系統(tǒng)的發(fā)育。

在大約60%的受影響嬰兒中，該病的遺傳原因尚不清楚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位通常不是遺傳的，大多數(shù)受影響的人在他們的家庭中沒有這種疾病的病史。與這種情況相關的遺傳變化通常發(fā)生在生殖細胞(卵子和精子)的形成或胎兒早期發(fā)育過程中。當這種情況是由致病基因突變或缺失引起時，每個細胞中的一個改變或缺失的基因足以引起這種紊亂?；疾€體不會把基因變化傳給他們的孩子，因為他們活得不夠長，無法繁殖。

已查明有幾個家庭有超過一個兄弟姐妹患病。目前尚不清楚該病是如何在這些家族中遺傳的，因為還沒有發(fā)現(xiàn)任何遺傳變化。

肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位基因解碼可以區(qū)分：

肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈移位其他名字

• ACD
• ACD/MPV
• ACDMPV
• 肺泡毛細血管發(fā)育不良
• 先天性肺泡毛細血管發(fā)育不良
• 新生兒家族性持續(xù)性肺動脈高壓
• 肺血管錯位
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