【佳學(xué)基因檢測】尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型是英文疾病名稱Saethre-Chotzen syndrome 的中文翻譯，尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型是一種遺傳疾病，其特征是某些顱骨(顱縫骨)過早融合。這種早期的融合阻止了顱骨正常生長，影響了頭部和面部的形狀。短尖頭，但常為單側(cè)骨縫受累而呈斜頭畸形。并指（趾）亦呈軟組織蹼，并指常發(fā)生于第2、3或第2、3、4指間，并趾常發(fā)生于第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼、基因檢測？

大多數(shù)尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型患者都是有冠狀縫線過早地融合顱骨。頭骨的其他部分也可能畸形。這些變化會(huì)導(dǎo)致一個(gè)不正常的頭部，一個(gè)高額頭，一個(gè)低額發(fā)際線，下垂的眼瞼(上眼瞼)，寬間距的眼睛，和一個(gè)寬闊的鼻梁。臉的一側(cè)可能與另一側(cè)明顯不同(面部不對稱)。大多數(shù)尖頭并指畸形綜合征患者的耳朵也較小，形狀異常。

尖頭并指畸形綜合征的體征和癥狀差別很大，甚至在同一家庭中受影響的個(gè)體之間也是如此。這種情況會(huì)導(dǎo)致手和腳出現(xiàn)輕微的異常，比如每只手的第二和第三根手指之間的皮膚的融合，以及一個(gè)寬大的或重復(fù)的大腳趾。盡管大多數(shù)患有這種疾病的人智力正常，但據(jù)報(bào)道，他們的發(fā)展和學(xué)習(xí)有困難。尖頭并指畸形綜合征不常見的體征和癥狀包括身材矮小、脊柱骨骼異常、聽力喪失和心臟缺陷。

羅賓-索拉夫綜合癥是一種類似于尖頭并指畸形綜合征的癥狀，包括顱縫早閉和大腳趾重復(fù)。它曾被認(rèn)為是一種獨(dú)立的疾病，但被發(fā)現(xiàn)是由于同一基因的突變，現(xiàn)在被認(rèn)為是尖頭并指畸形綜合征的一種溫和變體。

尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型常規(guī)臨床檢查

• 頭顱X線正位片
• 頭顱CT斷層掃描
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尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型的致病基因。T***基因的突變會(huì)導(dǎo)致尖頭并指畸形綜合征。T***基因提供了制造在早期發(fā)育中起重要作用的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它與DNA的特定區(qū)域結(jié)合并幫助控制特定基因的活性。T***蛋白在細(xì)胞中活躍，在頭部和面部產(chǎn)生骨骼、肌肉和其他組織。它也與四肢的發(fā)育有關(guān)。

T***基因的突變阻止了每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝產(chǎn)生任何功能蛋白。T***蛋白的缺乏影響了顱骨、面部和四肢細(xì)胞的發(fā)育和成熟。這些異常構(gòu)成了尖頭并指畸形綜合征的體征和癥狀，包括某些顱骨的過早融合。

少數(shù)尖頭并指畸形綜合征病例是由于包含T***基因的7號染色體區(qū)域的結(jié)構(gòu)染色體異常，如遺傳物質(zhì)的缺失或重排。當(dāng)尖頭并指畸形綜合征是由染色體缺失而不是T***基因突變引起時(shí)，受影響的兒童更容易出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。這些特征在典型的尖頭并指畸形綜合征中并不常見。研究人員認(rèn)為，7號染色體上其他基因的缺失可能是這些額外特征的原因。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，尖頭并指畸形綜合癥是在常染色體顯性模式下遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下，受影響的人從受影響的父母那里繼承了突變。其他病例可能是由基因的新突變引起的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

一些有T***突變的人沒有尖頭并指畸形綜合征的明顯特征。這些人仍然有傳播基因突變的風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)有一個(gè)患有顱縫早閉癥的孩子以及其他典型的癥狀和體征。
 

尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼可以區(qū)分：

• 尖頭多指并指畸形Ⅱ型
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尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型的其他名字

• 尖頭并指畸形綜合癥III型
• 頭畸形
• 顱骨不對稱
• 輕微的并指
• ACS3
• Chotzen綜合癥
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