【佳學基因檢測】生殖障礙基因檢測中的20基因、138基因、384基因
與致病基因鑒定基因解碼有什么不同？

受檢者或者是醫(yī)生認為：

20基因，138基因，384基因都是導致生殖障礙的一些常見或者已知的與生殖障礙明確相關的基因。但導致生殖障礙的基因不僅僅只有這些基因。例如，當臨床認知到20基因相關的時候，還有138基因（含20基因）也相關。隨著研究的深入，又發(fā)現有384個基因也相關。但隨著研究的深入，還會有更多的基因被發(fā)現相關。這些發(fā)現相關的信息意義就像密碼一樣需要去研究解開，佳學基因通過對相關基因信息全部檢測后，并結合自己的數據庫對相關基因可能導致疾病發(fā)生的信息進行研究分析，得出因為已知基因信息數據庫比對帶來的不足的問題的研究結論。從而更全面正確的給出導致疾病發(fā)生的根本原因的基因信息。將檢測的基因數目明確下來，限制了對疾病的分析和全面評估。

1、生殖障礙主要有哪些形式？

佳學基因遺傳咨詢師：在這里講的20基因、138基因、384基因可能是基因檢測機構提供的生殖障礙基因檢測中的20基因，138基因或者384基因。但是，即使這里數目賊大的384個基因也并沒有包含可以產生生殖障礙的全部基因，更不用說這里的20基因和138基因了。如果這里的20個基因、138個基因確實是生殖障礙有關，那這些基因是不是常見、高頻的，這里需要打一個問號。或許從賊佳設計來說，數目越少，越應當選擇高頻基因。但是檢測單位是不是選擇高頻的，我們只能期待或者是希望、甚至是想當然地認為檢測設計單位是這樣設計的，但事實上是否如此，受檢者或者是大多數醫(yī)生是無法知道的。另外，這里的與生殖障礙有關，到底是與什么有關？男性、女性是一樣的嗎？主要是檢查精子發(fā)育、還是卵泡發(fā)育？是檢查精子運動障礙，還是鞭毛異常還是卵泡活化。因為這其中任何一個單一的生殖障礙都會有超過400個以上的基因參與，當所檢測的數量與實際可以引起的一大類疾病相關的眾多的基因相比的進候，這里的常見的、已知明確的就變得含混和不明確了。

用數量、基因檢測包或者是基因組合或者是一組基因，首先就是檢測者為了滿足受檢者的價格要求，對測序、分析的基因進行一個人為的限定。這是決定檢測結果是陰性還是陽性的一個重要因素，而忽略了找出受檢者體內的致病基因才是我們的核心關鍵目標。同樣，這里所選擇的基因主要是來自于各種數據庫，而跟受檢者體內真正的致病基因沒有必然的關系。這是為什么，為了真正實現基因解碼，佳學基因堅持至少要獲得全部外顯子的基因序列。

在沒有搞清楚患者的致病基因之前，先對患者的檢測范圍進行限定，其依據是數據庫，解讀也必然是數據庫。所以患者如果出現：致病基因不是在選擇范圍之內或者是突變位點沒有記錄在案。即使患者體內存在致病基因突變。采用這些方法所得到的基因檢測結果也是陰性結果。只不過是所選擇的基因檢測數目越多，得到假陰性結果的可能性會稍微降低一些而已。

基因解碼在技術指標上有兩個不同特點，一是測定全部基因，二是用基于結構的、功能與體內生理過程的分析方法。這種技術體系一是避免人為選擇基因所造成的必然缺陷，二是突破數據庫的極限，極大程度地提高陽性率、檢出率和臨床表現與基因變異之間的匹配度。
 

1、生殖障礙主要有哪些形式？

答：見佳學基因生殖基因突變及個性化解決方案圖譜。

佳學基因遺傳咨詢師：生殖障礙如果不加明確的說明，或者是針對特定的患者，生殖障礙表現為男性不育癥、男性生殖力低下、男性生殖力過早喪失；女性不育癥、女性不孕癥、女性月經周期、性生活異常，不排卵、少排卵、所排卵泡不能自然授精；授精卵早期不能進行卵裂；也包括丈夫基因與妻子基因組合后形成的授精卵的各種異常，如授精卵著床、早期胚胎發(fā)育、幼兒胚胎發(fā)育過程、重要生理功能異常等。這中間任何一個環(huán)節(jié)出現問題，都會引起臨床上表現的生殖障礙。

佳學基因各合作伙伴在2021年3月前得到的佳學基因生殖圖，重點描述了精子發(fā)育障礙部分。這只是生殖障礙中的極少的一部分疾病狀況。

2、生殖科醫(yī)生為什么要求患者做基因檢測？

答：臨床受孕的本質是男女雙方提供的精子和卵子基因信息的融合過程。1.在融合的過程中受到外部環(huán)境和精子、卵子質量等因素影響。而環(huán)境、質量等本質是蛋白是否均屬于正常導致，蛋白又受到基因控制和外部物理環(huán)境影響，因此需要做基因檢測，來排查各項蛋白質或者基因是否正常。2.精子，卵子各自信息融合中，也需要看通過基因檢測來看是否有壞的基因信息的融合可能。因此也需要基因檢測和基因信息的解碼分析。

佳學基因遺傳咨詢師：

不同的機構以及不同的醫(yī)生對基因檢測的認知和了解不同，基因測試的目的也互不相同。由于大多數基因檢測中能檢查數據庫已有的基因和位點，而大多數病人的基因突變和基因位點沒有包含在數據庫中，因此大多數基因檢測公司通過基因檢測來驗證患者是否存在已經報道過的基因突變。如果是醫(yī)生的診斷得到明確的肯定，這時候，生殖科醫(yī)生推薦基因檢測的主要目的是輔助診斷。這是醫(yī)療機構或者醫(yī)生所推薦基因檢測的主要目的。由于基因檢測在臨床應用上的困境和廣泛存在的假陰性現象，很多生殖科的醫(yī)生不敢想象、也不知道基于基因信息可以明確疾病原因，預知嘗未演變有效的疾病，開展獨立于臨床診斷的分子診斷過程。另外有相當大部分基因檢測公司和項目，以檢測項目多、覆蓋客戶的興趣點為目標，所選擇的基因信息與疾病的發(fā)生或者是受檢者所關注的問題的必然關系被忽視。這時候，基因檢測只能提示或提供非常狹小的信息。這主要用于風險提示或者是消費級、娛樂級基因檢測。比較嚴謹的、水平比較高的生殖科大夫一般不會推薦推薦這種檢測。對基因了解不多的醫(yī)生有可能做出錯誤推薦。有時候，醫(yī)生擔心患者對醫(yī)生進行無形的脅迫、懷疑，再加上對低價格檢測的偏見好，會誘使醫(yī)生選擇這種水平上的檢測，等待病人或者是受檢者認知達到一定程度的時候，再推薦更具有臨床意義的基因檢測。

基因信息的本質是可以對疾病的發(fā)生進行獨立于臨床表征的判斷、找到每一個患者獨特的發(fā)病原因、根據發(fā)病原因明晰個性化的治療方案。這不僅是醫(yī)學的發(fā)展對基因信息提出的要求，也是正確的基因解碼對自己提出的標準。由此看來，基因解碼是基因檢測的升級換代，是對傳統(tǒng)基因檢測的顛覆。但是可惜的是基因解碼的力量還不為大家所知，還不達被大家接受。只有在生殖科醫(yī)生充分認識到基因解碼與基因檢測的不同時，才會提升基因信息在臨床中的應用目標。從這個意義上講，佳學基因更好地介紹基因解碼，任重道遠。而基因解碼的應用空間和應用價值遠超我們和醫(yī)療界的認知。
 

3、如果要找到致病基因，應當采用什么策略？

回答者：可行的策略是根據已知致病基因的比對以及可能的致病基因相關分析。也就是數據庫比對和數據庫外基因相關性分析。

佳學基因遺傳咨詢師：對于一個出現生殖障礙的病人來說，要想快速有效的找到致病基因，為生育爭取時間、節(jié)省費用。要堅持兩個策略：（1）一是測定全部基因，而不是根據任何一個標準選擇20基因、148基因或者是384基因。因為不管你選擇了一個多么便宜的基因，如果錯過了真正的致病基因，這個選擇就是錯誤的。更可怕的是真正的致病基因錯過了，而檢測到的基因不是致病基因。這樣不僅浪費了錢，它還會耽擱一整代人，影響所有具有血緣關系的家庭。（2）二是，采用比數據庫比對更為先進的基因解碼分析法。雖然，基因解碼也還沒有達到先進正確的地步，但它至少比其他基因公司采用的數據庫比對方法的陽性率提高了近一倍。而且可以產生獨立于臨床的分子診斷方案，進一步地降低誤診和漏診。

4、做20基因、148基因和384個基因有什么優(yōu)缺點？

答：相關基因數越多分析得越全面。價格相對越高，少量基因檢測花費成本更低。

佳學基因遺傳咨詢師：為具有不同購買力的患者提供選擇以犧牲正確度為前提的低價檢測；給患者一個選擇的可能性；給患者一個看起標準明確、似乎是賊好的選擇的可能性（384個基因）。通過降低醫(yī)生對先技科技學習掌握的障礙，促使醫(yī)生在穩(wěn)妥的水平上進行基因檢測。其缺點是：進一步強化了患者的致病基因在所圈定的范圍內的錯誤認知，進一步地傳播了數據庫比對的分析方法，而忽略了獲得全部突變，進行基因解碼分析以解決問題的臨床標準。

5、20基因、148基因和384個基因的基因檢測是采用什么技術做的？

答：每家公司運用的檢測技術不一樣。具體詳見各公司檢驗報告。目前較為先進的檢測技術有：單分子測序技術和基于納米孔的測序技術，454焦磷酸鈉測序，離子半導體測序等。

佳學基因遺傳咨詢師：20基因、148個基因和384個基因只是點明了該基因檢測中所設計的基因的數目，即沒有說明每個基因是測定該基因的全長，也沒有說明是測定了其中的一個片段。在很多基因檢測中，一個基因只測少量幾個位點，有的甚至只測其中一個位點。因此，當一個公司介紹自己的檢測項目，只介紹所測的基因數目，而沒有介紹檢測這個基因的范圍時，是在檢測基因的信息范圍方面沒有有效說清楚。所以20個基因的檢測，或者是384個基因的檢測有可能采用的是PCR技術。這時候，一個PCR反應只能檢測一個點或者是一個片段是否存在。也可能是采用的低密度芯片技術，這時候，可能每一個基因只選擇了一兩個位點。如果采用高密度芯片進行檢測，鑒于高密度芯片中涵蓋有大量基因，這時候檢測公司只取其中的一部分信息，而每個基因只檢測了幾個位點。如果采用的是一代測序技術，每一個基因只做了一個測序反應，也就是一個基因測了300-600個連續(xù)的位點。而每一個人的基因，一般是由不連續(xù)的片段組成，基本上都會有上萬個基因。所以采用一代測序技術，進行生殖障礙基因檢測，很有可能是沒有獲得全部基因信息。20基因、148基因和384基因的基因檢測為了高效先進個質量指標也就是獲得基因信息的完整性，應當采用高通量測序技術，而這個時候，不同的公司的質量仍有差異，差異在于捕獲測序的探針及各種工藝流程，這些方面出問題就更需要很深的技術功底了。而這里只講了獲取基因序列的方面，一個更重要的方面是，獲得序列后的是否有能力對突變進行解讀。這里主要有兩種方法，一種是數據庫比對的方法，一種是基因解碼的方法。

6、不同的機構都做20個基因、148個基因和384個基因的檢測，檢測結果會都是一樣的嗎？

答：檢測結果一樣，但分析結果不一定一樣。因為目前國內的基因檢測實驗室每年都會對檢測結果校正，合格后實驗室等檢驗機構才能對外開展業(yè)務?；诿考夜镜男畔⒎治瞿芰Φ牟町?，因此對分析結果的理解不一樣。

佳學基因遺傳咨詢師：即使都叫20個基因的基因檢測、148個基因的基因檢測或者384個基因的基因檢測，不同的公司采用測序方法不一樣，獲得DNA的序列不一樣，單是獲得的DNA序列信息都不一樣。因此，不同公司的檢測結果是不一樣的。這在消費級基因檢測、風險類基因檢測尤其如此。在臨床類基因檢測也有不同。但是如果參加了全國的質量評估，檢測序列的范圍差別就不是主要因素。但是還有一個更重要的點是，針對患者的檢測不僅包含序列獲取，還包括有意義突變序列的判定和結果解讀。在這個階段主要有數據庫比對法和基因解碼分析方法。所以即使都采用高通量測序，都獲得了全部基因序列，都獲得了所有突變，患者拿到的檢測報告的結論也是不一樣的。一般來說，基因解碼的檢出率更高、臨床特征和基因突變的匹配度更高。

7、做20個基因、148個基因和384個基因的檢測，使用的技術都是一樣的嗎？可以采用哪些技術做包含這些數目的基因檢測？

答：詳見問答5。目前采用高通量技術都可以完成檢測。具體提供結果看基因檢測公司提供的服務項目和服務優(yōu)勢領域等。
佳學基因遺傳咨詢師：即使都叫20個基因的基因檢測、148個基因的基因檢測或者384個基因的基因檢測，不同的公司采用測序方法不一樣，獲得DNA的序列不一樣，單是獲得的DNA序列信息都不一樣。因此，不同公司的檢測結果是不一樣的。這在消費級基因檢測、風險類基因檢測尤其如此。在臨床類基因檢測也有不同。但是如果參加了全國的質量評估，檢測序列的范圍差別就不是主要因素。但是還有一個更重要的點是，針對患者的檢測不僅包含序列獲取，還包括有意義突變序列的判定和結果解讀。在這個階段主要有數據庫比對法和基因解碼分析方法。所以即使都采用高通量測序，都獲得了全部基因序列，都獲得了所有突變，患者拿到的檢測報告的結論也是不一樣的。一般來說，基因解碼的檢出率更高、臨床特征和基因突變的匹配度更高。

8、為什么基因解碼技術支持下的檢測，即使只做20個基因、148個基因和384個基因，也會得出更好的結果？

答：因為基因解碼技術是檢測的全基因分析，已經包含了以上基因檢測。相對于以上基因項目的檢測，基因解碼檢測的更多基因，因此結果更好，更全面正確。

佳學基因遺傳咨詢師：基因解碼技術有兩個基本指標：一是測定全部基因序列，獲得全部突變，這個規(guī)定了獲取信息的全面性，而基因檢測技術是沒有這項規(guī)定的。不同的公司、不同的機構可以根據自己的理解、根據市場價格及客戶的需求，有的甚至利用客戶和檢測機構之間的信息不對稱，來改變檢測范圍?；蚪獯a的第二個質量指標是基因解碼分析法：一般的基因檢測采用的是數據庫比對的方法。目前世界上所有的數據庫只對不到十萬分之一的突變進行了注釋，因此，采用數據庫比對的方法很有可能無法對患者出現的基因突變進行正確的解讀。而基因解碼分析方法是基于人類組成成分的結構功能分析法，可以解讀分析任何一個基因突變。因此，基因解碼分析法會得出更好的結果。

9、佳學基因有同樣價位的基因檢測項目嗎？

答：你是希望更好的解決問題還是更在意因為價格差異而不關注結果。

佳學基因遺傳咨詢師：佳學基因的技術體系是對其他基因檢測項目和檢測技術的包含，因此佳學基因可以以同樣的價位提供其他基因檢測機構的檢測。但是佳學基因更多的是采用同樣的價位提供具有更高質量的基因解碼。而基因解碼技術是由佳學基因系統(tǒng)的提出產并推廣的。